Galaktosemia

Cosa ha causato la galaktozemia della malattia? Quali sono i sintomi di questa malattia? Come trattarlo? Leggi in questo articolo.

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Galaktosemia

La malattia è stata descritta per la prima volta nel 1908., Allo stesso tempo, il bambino era molto esausto, aveva un fegato e una milza, e nelle urine, è stato determinato il galattosio, che scomparve subito dopo che il cibo ha smesso di dare il latte.

Cause

Galactosio entra nel corpo sotto forma di zucchero di latte (lattosio), che, sotto l'azione di un enzima speciale (galattosio-1-fosfato-uridyltransferasi), gira prima in galattosio-1-fosfato, e poi in glicogeno.

Con Galactosemia, la quantità di galattosio di divisione enzimatico nel fegato e nei racconti del sangue rosso (globuli rossi) è ridotto (solo 2 è assorbito—3% di galattosio). Di per sé, la mancanza di un enzima per la malattia non conduce, ma quando i prodotti galattosio riscaldati latte (galattosio-1-fosfato) sono accumulati nel sangue, dei reni, del cervello, della lingua, delle ghiandole surrenali, del cuore, della lente, e avere un effetto dannoso sugli organi e sul corpo nel suo complesso.

Il contenuto del glucosio-1-fosfato nei globuli rossi aumenta in 10—20 volte, motivo per cui il trasporto di ossigeno diminuisce in 20—30 volte, respiro i tessuti. Il livello del sangue di zucchero è ridotto nel sangue, che è la causa della crescita e dello sviluppo dei bambini. La deposizione di prodotti non separabili per lo scambio di galattosio nell'occhio dell'obiettivo porta allo sviluppo della cataratta. Le forme forme del flusso della galactosemia possono essere correlate al fatto che il corpo del bambino è stato sottoposto all'azione dannosa dei prodotti di scambio galattosio già intrauterina quando la gravidanza ha mangiato latte.

Manifestazioni

Con una forma grave di una galactosemia, il vomito si sviluppa con ogni latte, diarrea, il peso corporeo viene rapidamente ridotto. Quasi sempre osservato ittero, ma i suoi sintomi possono passare, come in joundice fisiologico, per 2—3 settimane dopo la nascita e può essere salvato fino a 8 mesi. Il fegato aumenta gradualmente e può ottenere dimensioni di grandi dimensioni. La milza aumenta anche, ma poco. La pancia sarà presa, e le vene estese sono visibili su di esso.

I bambini stanno languendo, rifiutano di mangiare. Più del 50% dei casi, si sviluppa la cataratta, che può essere rilevata alla fine del primo mese della vita del bambino. I riflessi del tendine sono ridotti, e il figlio è iniziato a tenere la testa. Combinare i bulbi oculari e anche le convulsioni possono essere osservate. La forma grave, di regola, si sviluppa nelle prime settimane e persino i giorni della vita del bambino. Con un corso di luce della malattia, solo il vomito è possibile dopo il prendimento del latte. Più tardi il fegato aumenta e appare la cataratta. Il bambino è in ritardo nella massa e nella crescita, in seguito comincia a tenere la testa e sedersi.

La forma asintomatica (asintomatica) di galactosemia è descritta, in cui la malattia si trova in modo casuale con un sondaggio biochimico del sangue. Successivamente, i genitori possono ricordare che il bambino non piace il latte ed evita di prendere. I casi sono descritti quando un bambino seno ha rifiutato il latte della madre. Ciononostante, anche nel corso facile, i prodotti dello scambio di galattosio agiscono dannosi al fegato, e quindi osserva una tendenza alle sue malattie croniche.

Al fine di fare una diagnosi di galactosemia, è necessario ottenere una conferma di laboratorio. Il livello di galattosio nel sangue aumenta a 0,8 g / l. Usando il metodo della cromatografia galattosio, l'urina si trova nelle urine. I campioni con galattosio di caricamento aumentano la sua quantità nel sangue per diverse ore, 40—Il 50% del galattosio è derivato dall'urina. Il carico con il glucosio dà una reazione normale (normale curva di zucchero nel sangue).

La previsione della malattia nel flusso acuto è sfavorevole: la morte può arrivare poco dopo la nascita dall'esaurimento (cachessia) e la cirrosi del fegato. Se il bambino rimane vivo, sviluppa la cecità a causa della cataratta e della demenza, la morte si verifica in pochi mesi dalla cirrosi del fegato.

La previsione per i casi gravi sta migliorando con la dietegia, con forme luminose, la malattia è compatibile con la vita.

Modello di dieta

Se il trattamento è iniziato dai primi giorni di vita, la cirrosi non si sviluppa, la cataratta e l'olighrenia (demenza) possono essere evitate.

Se la dietepia inizia in una data successiva, quando il bambino ha già un ritardo nello sviluppo e nella patologia del fegato, la malattia può essere fermata solo, non permettendo ulteriore deterioramento. Tuttavia, non è più necessario contare sul recupero.

Il trattamento viene effettuato per 3 anni una dieta speciale in cui non c'è galattosio. La complessità della nutrizione terapeutica risiede nel fatto che il privatore del figlio del latte materno cade dal periodo di neonato, t.E. Prima che appaiano i primi sintomi della malattia. Ciò è dovuto a gravi complicazioni, che, sviluppando, non è più curata.

Bambini del seno danno miscele speciali senza lattosio: Soyaval, Nutraman (idrolizzato proteico, arricchito con olio vegetale, saccarosio, vitamine, minerali), ricamo senza lattosio. Puoi preparare una tale miscela a base di uova con zucchero, margarina e farina di riso.

Nei casi gravi, ha sostituito la trasfusione di sangue, il plasma, il trattamento speciale della droga (il potassio è prescritto, ATP, cocarbossilasi, vitamine). Nei casi in cui tali malattie sono conosciute in famiglia, latte, oltre a piselli, fagioli, lenticchie, soia, patate giovani, cacao, cioccolato, fegato e altri sottoprodotti vengono eliminati.

Principi di dieta e terapia

• Principalmente nomina di cibo dietetico (con la prima alimentazione di un neonato, se c'è un sospetto di questa malattia).
• La presenza di un sostituto a pieno titolo per latte femminile, non contenente lattosio.
• Inclusione nella dieta del bambino mentre cresce una varietà di prodotti consentiti.
• Limitando l'uso di latte e latticini in donne in gravidanza che hanno un alto rischio di nascita di un bambino con Galactosemia.

Il componente principale della miscela a bassa cadere è la caseina proteica del latte solubile secco. È ottenuto dal latte scremato per precipitazione della caseina, quindi dissolving di sali con sali di limone-acido e asciugatura con spruzzatura.

Tali miscele consistono anche da olio di mais e grassi lattiero-caseari in un rapporto tra 25:75, saccarosio, estratto di malto o destrina-maltose, amido, farina per bambini e cibo dietetico, vitamine A, D, E, RR, C, Gruppo B, Elementi a macroistruzione e tracciamento (ferro, sodio, potassio, calcio, fosforo, magnesio).

Miscela a bassa quantità — Questa polvere, in apparenza e gusto che assomiglia al latte secco.

Preparazione di una miscela del 12%: prendere 12 g di polvere secca, aggiungere 100 ml di acqua calda bollita, mescolare accuratamente a una consistenza omogenea, portare a ebollizione, versare in bottiglie sterili e fresco. Negozio Segui in frigorifero.

I prodotti Low-Colton sono diverse specie.

• Miscela del latte a colonna a colonna con estratto di malto (per bambini fino a 2 mesi).
• Miscela di latte a colonna con farina (riso, grano saraceno, farina d'avena) e appartenenza per bambini oltre 2 mesi.
• Latte a colonna basso per bambini oltre 6 mesi e come sostituto del latte per la cottura.

Menu campione

Menu (in grammi) con latte basso-grossolano con galactosemia (età — 7 mesi, peso — 8 kg):

Prima alimentazione (6.00 h). Latte low-colton (12%) — 200.

Seconda alimentazione (10.00 h). Porridge sul latte basso (12%) — 150, olio di schiuma — 5, tuorlo — 1/2 pezzi, pane — 50, purea di mele — cinquanta.

Terza alimentazione (14.00 h). Brodo — 30, Purea Verdure su latte a colonna bassa (12%) — 150, olio vegetale — 5, carne di purea — 30, pane — 5, bacia di frutta — trenta.

Quarta alimentazione (18.00 h). Latte low-colton (12%) — 200, succo di mela — 50, cracker — cinque.

Quinta alimentazione (22.00 h). Latte low-colton (12%) — 200.

Con il minimo sospetto di intolleranza al lattosio del neonato, vengono trasferite a una miscela a bassa colonna con un estratto di malto finché la diagnosi non viene finalmente rimossa o consegnata.

Se la diagnosi durante uno studio del sangue biochimico non è stato confermato, allora il bambino inizia a ottenere di nuovo il latte materno. Se la diagnosi è ancora installata correttamente, dopo due mesi di età, il bambino dovrebbe ricevere una miscela a bassa colonna con un estratto di malto, fino a 6 mesi — Miscela a colonna bassa con farina e da 6 mesi — Latte lowlyolastic.

Quantità giornaliera di miscele da latte, allevamento di alimentatori e scadenze — Tutto ciò si svolge sugli standard stabiliti per bambini sani, ad eccezione dei sottoprodotti, legumi, caffè, cacao, cioccolato. I bambini durante l'anno sono ammessi caramelle di frutta, marmellata, marmellate.

La dieta e la terapia vengono effettuate per 3 anni sotto la supervisione di un pediatra, un nutrizionista, un oculista, un neuropatologo, sotto il controllo dell'analisi biochimica del sangue sul galattosio. I bambini sono solitamente ben tollerati e bevono volentieri miscele a bassa colonna e usano piatti preparati sulla loro base.