La sindrome di Marfan è una malattia rara, ma molto pericolosa. Pericoloso non con la sua corrente, ma con le loro conseguenze. La malattia può essere quasi asintomatica, in modo che la persona non sospetta il torto, ma il pericolo è veramente fatale.
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La sindrome di Marfan è una rara malattia ereditaria del tessuto connettivo, in cui si osservano le anomalie degli occhi, delle ossa, dei cuori e dei vasi sanguigni.Gene della sindrome dominante Marfan, ma il grado di manifestazione di questa malattia è diverso. Le persone con la malattia di Martan hanno una crescita più elevata della maggior parte dei pari e quali sono i loro parenti; La distanza tra i suggerimenti delle dita divorziata per le mani supera la crescita del paziente. Dita lunghe e sottili. I seni sono spesso deformati: saplosi o sporgenti in avanti. Mobilità caratterizzata in giunti, flatfoot e gobba in combinazione con curvatura spinale (kifoscoliosi), così come ernia. Strato grasso di solito sottile.
Spesso incontra le crostazioni scorrevoli di entrambi gli occhi. Il dottore con un oftalmoscopio può vedere il bordo dell'obiettivo nell'unità. I pazienti hanno spesso rilevato una forte miopia forte; A volte il distacco della retina retinica si sta sviluppando.
La debolezza del muro dell'Aorta può essere accompagnata da una graduale espansione di questa arteria più importante e della formazione di aneurisma (sporgente nel muro del vaso sanguigno. Succede che il sangue (stratificazione di aorta) sia cercato tra gli strati murali; Se l'aneurisma è rotto, si verifica un emorragia massiccio. Mentre l'Aorta si espande, la valvola aortica, situata quando si lascia il cuore ad Aorta, inizia a saltare il sangue - sorge il rigurgito aortico (il sangue inizia ad andare nella direzione opposta), o la mancanza di valvola aortica. La valvola mitralica, tra l'atrio sinistro e il ventricolo sinistro, può anche passare il sangue; Il suo prolasso è possibile, cioè la deflessione dei flors indietro, nell'atrio sinistro. Nei polmoni possono svilupparsi con borse liquide (cisti). Quando si rompe la cisti, si verifica Pneumothorax - l'accumulo di aria nello spazio che circonda i polmoni; La respirazione rende difficile.
Il rischio di complicazioni dipende in gran parte da quanto siano le anomalie difficili. Il pericolo principale è un improvviso gap di aorta che può portare rapidamente alla morte. La rottura aortica è più probabile durante le attività sportive attive.
Lo scopo principale del trattamento è prevenire complicazioni sui vasi sanguigni e dagli occhi. Gli occhi devono esaminare una volta all'anno. Se una violazione della visione si sta sviluppando, un uomo che soffre di Sindrome Marfan deve immediatamente consultare un medico.
Per evitare che l'espansione e la stratificazione dell'Aorta, reserpine o propanolo siano solitamente utilizzate - farmaci che riducono le emissioni del sangue dal cuore. Se l'Aorta si espande, la parte interessata in alcuni casi viene offerta per ripristinare o sostituire chirurgicamente, il che dà buoni risultati.
I bambini con la sindrome di Marfan stanno solitamente crescendo molto alto. Pertanto, le ragazze con una crescita troppo veloce, il medico può raccomandare gli ormoni della terapia (estrogeni e progesteroni).
Il trattamento di solito inizia all'età di 10 anni per causare la pubertà precoce e quindi interrompere la crescita.
Se i pazienti con sindrome di Marfan vogliono avere figli, è consigliabile per loro passare la consulenza genetica, che consentirà di valutare il rischio di eredità della sindrome dei loro figli.
