Quali sono le ragioni per lo sviluppo della neurofibromatosi? Come riconoscere questo disturbo? Le risposte a queste domande sono contenute in questo articolo.
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Cause di sviluppo della neurofibromatosi
Neurofibromatosi: un gruppo di malattie ereditarie con cambiamenti caratteristici sulla pelle, nel sistema nervoso, spesso in combinazione con anomalie in altri organi e sistemi.
Attualmente si distinguono 6 tipi di neurofibromatosi, di cui si distingue la neurofibromatosi di tipo I (malattia di Relinganausen).
La malattia è dovuta alla mutazione di uno dei geni - «Nf1».
La malattia è dovuta alla mutazione di uno dei geni - «Nf1».
La scienza moderna presuppone che il gene «Nf1» appartiene ai geni che sopprimono lo sviluppo dei tumori. Ridurre o assenza di proteine della neurofibromina, la cui produzione è controllata dalla mutazione del gene «Nf1», porta alla reincarnazione delle cellule.
La diagnosi clinica della neurofibromatosi di tipo I si basa sul rilevamento dei criteri diagnostici raccomandati dal comitato internazionale degli esperti di neurofibromatosi.
Quindi, elenchiamo i criteri diagnostici (per la formulazione della diagnosi è necessario avere almeno 2 criteri):
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6 o più punti sulla pelle di colore «caffèlatte», ciascuno di diametro più di 5 mm in un bambino e più di 15 mm in un adulto;
- 2 e più neurofibromi (tumori benigni del nervo periferico) o 1 neurofibromo in plexiform;
- colorazione rinforzata nelle regioni ascellari e inguinali;
- Glyoma (tumore) del nervo ottico;
- 2 E più noduli sono licheni - Gamarters dipinti dell'iride;
- Anomalie ossee espresse, ad esempio, sotto forma di displasia dell'osso principale;
- Più vicino relativo con neurofibromatosi diagnosticata di tipo I (madre, padre, fratello, sorella, bambino).
Nei pazienti con neurofibromatosi di tipo I, ci sono un aumentato rischio di tumori maligni: neuroblastomi, ganglioglyoma, sarcoma, leucemia, tumori Wilms.
Da nascita o primi anni di vita ci possono essere solo alcuni segni di neurofibromatosi di tipo I, come macchie di pigmenti grandi, neurofibromi in plexeform, displasia scheletrica. Altri sintomi possono manifestarsi molto più tardi (di 5-15 anni). Allo stesso tempo, il grado di gravità delle manifestazioni cliniche, del flusso e della velocità della progressione della neurofibromatosi digito in diversi pazienti di disuguagliando e fluttuamente ampiamente. Attualmente non stabilito di quanto tali differenze siano dovute.
I neurofibrogi sono la manifestazione più pronunciata della malattia di Reflinghausen, il loro numero a volte raggiunge diverse migliaia; Alcuni neurofibroghi possono essere giganteschi, con peso superiore a 10 kg. Questi difetti cosmetici sono solitamente più disturbati dai pazienti con malattie sistemiche. Inoltre, i neurofibrogi sono associati a un aumento del rischio di illustrativo (nel 20% dei casi, secondo i nostri dati).
Quando si localizza nella cavità addominale, portano alla violazione delle funzioni degli organi adiacenti.
Di volta in volta il numero e la dimensione del neurofibrom in risposta a vari incentivi, tra cui il posto principale è occupato dalla ristrutturazione ormonale del corpo: età adolescente, periodo di gravidanza, o dopo il parto, oltre a soffrire di ferite o gravi malattie. Molto spesso, interventi chirurgici, alcune procedure cosmetiche, procedure di fisioterapia (ad esempio, massaggi, riscaldamento) contribuiscono al neurofibroide. Ma spesso la malattia progredisce e sullo sfondo del benessere apparente.
