Trattamento neurofibromatosi

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  • Geni mutanti
  • Sul trattamento della neurofibromatosi



  • Geni mutanti

    Type Neurofibromatosis è una grave malattia ereditaria sistemica con preferibilmente lesioni della pelle e del sistema nervoso, una delle più comuni malattie umane monogeniche, che si verificano in meno di 1: 3000 - 1: 4000 abitanti.

    La malattia è dovuta alla mutazione del gene chiamata «Nf1» Nel cromosoma del 17Q. Uomini e donne sono stupiti ugualmente spesso spesso. Circa la metà dei casi - una conseguenza di nuove mutazioni.

    La malattia è caratterizzata da un corso progressivo, ad alta frequenza di complicanze, compresa la portata della morte (sviluppo di insufficienza cardiovascolare a causa di gravi anomalie scheletriche, rinascita maligna di neurofibromo (tumori nervosi), ecc.).

    Il meccanismo di sviluppo delle manifestazioni cliniche è sconosciuto. C'è un suggerimento che il gene «NF 1» entra nel gruppo di geni travolgenti tumori.

    Sullo sviluppo del neurofibrom conosce un po '. Di tanto in tanto, il loro numero e dimensioni stanno crescendo in risposta a vari incentivi, tra cui il posto principale è occupato da:

    • Ristrutturazione ormonale del corpo,
    • Puberta (periodo di pubertà),
    • gravidanza o dopo il parto,
    • Ferite trasferite,
    • gravi malattie somatiche.


    Sul trattamento della neurofibromatosi

    Trattamento neurofibromatosiCon l'espansione dello spettro dei servizi medici commerciali e cosmetici proposti, il numero di ricorsi dei pazienti che indicano l'emergere di nuovi tumori (neurofibrom, in neurina, Shwann) dopo che i cosiddetti interventi eroici sono aumentati in modo significativo. Stiamo parlando della rimozione dei tumori con uno scopo diagnostico o terapeutico di vari metodi, anche con l'aiuto di escissione chirurgica.

    Le complicanze possono anche portare alla nomina di procedure fisioterapeutiche nel trattamento di varie malattie somatiche, la correzione dei disturbi scheletrici (tutti i tipi di specie di scoliosi, fratture) e disturbi neuromuscolari (molto spesso massaggiare in vari motivi è nominato bambini per bambini, quando La diagnosi di tipo I neurofibromatosi è spesso impossibile per la mancanza di manifestazioni cliniche). Ma spesso la malattia progredisce e sullo sfondo del benessere apparente. La situazione è complicata dal fatto che i medici non hanno l'opportunità di sospendere lo sviluppo della malattia.

    Il compito principale della ricerca scientifica sembra sviluppare metodi di trattamento patogenetico della neurofibromatosi I tipo di tipo, consentendo di trattenere l'emergere di nuove e crescita dei tumori esistenti, nonché impedire lo sviluppo di complicazioni.

    Attualmente, per il trattamento di questa malattia, sia all'estero che in Russia, vengono utilizzati metodi di terapia sintomatica, come, ad esempio, rimozione chirurgica di tumori, correzione della bibita o della radioterapia del neurofibr degli organi interni. Inoltre, gli scienziati in Occidente si sono concentrati sulle possibilità di trattamento eziologico, cioè, ingegneria genetica. Soprattutto, questa direzione è avanzata dall'apertura del gene mutante e decifrare il suo prodotto principale - neurofibromina nel 1990; I fondi enormi sono assegnati per la ricerca scientifica relativa a questo problema.

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