La sindrome del clanfelter si sviluppa solo nei ragazzi ed è associata con l'aggiunta di x-cromosoma in eccesso. I principali sintomi della malattia sono manifestazioni di eunucoidismo, una diminuzione della concentrazione del testosterone e una diminuzione della dimensione dei testicoli.
Contenuto
Il concetto di sindrome del clanfelther
La sindrome di Chaninfelter o disgenezia di tubuli di semi (violazione dello sviluppo di tubuli semi) è stata descritta per la prima volta nel 1942 da Klinfelter come una combinazione di eunucoidismo, ginecomastia (aumento del petto), piccoli testicoli, mancanza di selezione di sperma e maggiore secrezione della follicolarità ormone immuloso.
La sindrome del clanfelter è causata da un'anomalia congenita di cromosomi sessuali, in cui un paziente ha un cromosoma X extra, meno spesso per il cromosoma X extra ci sono diversi. Normalmente, un normale set di cromosomi genitali negli uomini è descritto come xy.
Con la sindrome del clanfelter nel periodo intrauterino, lo sviluppo dei testicoli avviene normalmente e il neonato non differisce quasi da altri bambini fino all'adolescenza. Durante il periodo di pubertà, le dimensioni dei testicoli non aumentano, come accade nella norma e diminuiscono. Le uova diventano più dense. Sono sostituiti dal tessuto normale del tessuto con uova pesanti fibrose, il numero di cellule che producono gli ormoni sessuali maschili diminuiscono bruscamente.
Le principali manifestazioni della malattia
L'ipogonadismo si verifica (fallimento della funzione del germe). La crescita delle ossa di lunghezza dovuta alla mancanza di Androgens non si ferma e si sviluppa «Eorghoid» Proporzioni del corpo con arti lunghi. Crescita dei capelli Scanty, sulla crescita dei capelli pubici nel tipo femminile. Membro sessuale di solitamente le dimensioni normali o può essere un po 'ridotto, piccole uova, flaccido.
Funzione sessuale, l'erezione è ridotta, la quantità di eiacuta (sperma rilasciata) è piccola, l'orgasmo è abbassato. Nei pazienti in infertilità. Alcuni pazienti con sindrome di clanfelter soddisfano i disturbi mentali. I pazienti spesso evitano le cure mediche e sostengono che sono completamente sane. Hanno comportamenti antisociali.
La sindrome di Chaninfelter può essere combinata con altre malattie sistemiche, diabete zucchero, malattia tiroidea, malattie polmonari non specifiche croniche.
Diagnosi e trattamento della malattia
La diagnosi della sindrome di Clinfell è fissata sulla base dei disturbi caratteristici e dell'aspetto dei pazienti, dell'assenza di testicoli durante la palpazione e l'esame ad ultrasuoni. Nel sangue dei pazienti ha ridotto il livello di testosterone. Conferma la diagnosi di uno studio genetico.
Il trattamento della malattia è finalizzato a ripristinare il livello degli ormoni maschili nel corpo. A tal fine, vengono effettuati l'androgeno della terapia sostitutiva - ormoni sessuali maschili (Sustanon, TestaNat). Inizialmente, le dosi di grandi dimensioni sono prescritte quando viene raggiunto l'effetto positivo, la dose è ridotta. L'infertilità in tali pazienti è incurabile.
