Porfiria Intermittente Acuta: Sintomi e Diagnostica

Porfiria: meccanismo per lo sviluppo della malattia

PORFIRIA O PALATURA PORTOFIRINA - Quasi sempre uno scambio di pigmenti danneggiato ereditaria con un contenuto elevato di porfarine nel sangue e nei tessuti.

Manifestato da fotodermatosi, crisi emolitiche, disturbi dello stomaco e del nervo.

Questa malattia, casi affascinanti di cui servivano come base per le leggende dei vampiri. Il suo aspetto più comune è la porfiria intermittenti acuta (OPP).

Qual è il meccanismo di sviluppo della malattia? Parte scollegata dell'emoglobina - Gemma - si trasforma in una sostanza tossica che mangia tessuti sottocutanei. La pelle inizia ad acquisire una tinta marrone, è ancora più sottile e l'esposizione alle raffiche di luce solare, così in pazienti con il tempo la pelle è coperta da cicatrici e ulcere. Ulcere e infiammazione Danni cartilagine - naso e orecchie, deformandoli.

Accoppiato con gli occhi alle palpebre e le dita contorte, incredibilmente sfigurando una persona. I pazienti sono controindicati con la luce del sole, che li porta sofferenza insopportabile.

Possibili cause di porfiria intermittente acuta

Più spesso, la malattia viene rilevata durante il periodo di esacerbazione, che può essere indotto da molti fattori. I più comuni sono i seguenti:

• Preparati medicinali (compresi i mezzi contraccettivi orali);
• Contatto con i kernel (ad esempio, fertilizzanti c / economici);
• Violazione del profilo dell'ormone nelle donne in premestruale
• periodo o durante la gravidanza;
• Brusco cambiamento nella natura della nutrizione, fame;
• malattie infettive;
• situazioni stressanti;
• Accettazione dell'alcool.

La più nuova descrizione dell'attacco acuto del porfido è stato associato all'uso del sulfonale. Ad oggi, i farmaci più comuni dei farmaci - induttori del flusso acuto della malattia - sono analgesici, solfonamide e preparati barbituaturali.

Tutti i pazienti e i media nascosti, così come i medici, che affrontano la porfiria acuta, devono avere una lista di farmaci, sicuri e non sicuri per l'uso in porfiria acuta. Ogni anno, queste liste vengono aggiornate e pubblicate dal centro svedese della porfiria.

Dal momento che un altro fattore molto comune provocando la malattia è ormonale, allora questo fatto spiega una manifestazione più frequente della porfiria acuta nelle donne in confronto agli uomini.

Sintomi della malattia

Riassumendo l'esperienza dei ricercatori impegnati in porfini acuti, dai i sintomi clinici più caratteristici di questa malattia:

• dolore addominale, di regola, nelle regioni ilate epigastriche o destra;
• Personaggio in cuffia, a volte è permanente;
• in corso diverse ore o giorni;
• nausea;
• stitichezza, meno spesso - diarrea;
• tachicardia sinusica persistente (fino a 160 battiti al minuto);
• ipertensione;
• Atzo muscolare (indirizza più spesso i muscoli degli arti e della cintura);
• dolore in arti, testa, collo e petto;
• perdita di sensibilità (la maggior parte espressa nelle regioni della spalla e dei femorali);
• La sconfitta dei nervi cerebrali cranici;
• violazione delle funzioni pelviche;
• Disturbi del motore sotto forma di paresis pigra e paralisi;
• Paralisi del respiro;
• insonnia;
• grave preoccupazione;
• componenti depressivi e isterici;
• confusione di coscienza e disorientamento;
• allucinazioni visive e uditive;
• convulsioni tonico-cloniche;
• mania;
• coma;
• crisi epilettiche;
• Aumento della fotosensibilità;
• Cambio di pigmentazione.

Diagnosi della malattia

Sulla base dei sintomi elencati, è possibile effettuare la seguente conclusione. Ostly Porfiria può sospettare da qualsiasi paziente che entra nella clinica con un dolore addominale (parotideo) inaspettato, neuropatia periferica o con psiche compromessa. Inoltre, in ogni singolo caso, potrebbe esserci un'intera serie di sintomi elencati, o solo alcuni di essi.

Inoltre, la peculiarità di questa patologia è tale da conseguenza della polisindrosi delle sue manifestazioni cliniche, i pazienti possono entrare negli ospedali di vari profili, dove molti medici specializzati risultano essere attratti dal processo di trattamento.

Spesso i pazienti con attacchi acuti di porfido sono detenuti da nucleoni multistrali su vari dipartimenti delle cliniche, tra cui chirurgico, urologico, ginecologico, neurologico e psicosomatico.

In assenza di una corretta diagnosi, la malattia non raramente ha la seguente fine triste: nausea e vomito, insopportabili gravi dolori addominali, l'assenza di una sedia e peristaltica suggerisce erroneamente l'idea della patologia chirurgica acuta.

Con una diagnosi errata e, di conseguenza, trattamento, la porfiria affilata sono malattie fatali (mortalità, in media, è del 60%).

Al contrario, la diagnosi tempestiva chiara e la terapia adeguata salva quasi tutti i pazienti che li restituiscono alla normale vita a pieno regime.