Le malattie ereditarie a seconda della sconfitta delle strutture ereditarie sono suddivise in mutazioni geni, cromosomiche e genomiche. Le malattie generiche sorgono a causa di mutazioni geniche e malattie cromosomiche sono determinate da mutazioni genomiche e cromosomiche.
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Il concetto di malattie ereditarie
Malattie ereditarie, a seconda del livello dell'organizzazione di strutture ereditarie, mutazioni geniche, cromosomiche e genomiche, e a seconda del tipo di cellule - gametic (mutazioni cellulari sessuali) e somatiche.
Le malattie ereditarie nel senso stretto della parola sono divise in due grandi gruppi - Gene e cromosomico. Genesi - malattie causate da mutazioni genitali. Le malattie cromosomiche sono determinate da mutazioni cromosomiche e genomiche.
Divisione delle malattie ereditarie per questi due gruppi non è formale. Le mutazioni geniche sono trasmesse da generazione in generazione in conformità con le leggi di Mendel, mentre la maggior parte delle malattie cromosomiche non è affatto ereditata.
Malattie con predisposizione ereditaria
Le malattie con la predisposizione ereditaria possono essere monogeniche (ereditata un gene) e poligeniche (ereditari diversi geni). Per implementarli, non abbastanza per la costituzione genetica pertinente dell'individuo - è necessario un altro fattore o un complesso di fattori ambientali, «Corsa» Formazione di un fenotipo mutante (o manifestazione della malattia). Con l'aiuto di fattori ambientali, la predisposizione ereditaria è implementata.
Malattie genetiche delle cellule somatiche
Le malattie genetiche delle cellule somatiche sono evidenziate in un gruppo separato di malattie ereditarie. Il motivo per questo è stato il rilevamento di specifiche neoplasie di ricostruzione cromosomica nelle cellule che causano l'attivazione di oncogeni (geni responsabili dello sviluppo dei tumori del cancro). Questi cambiamenti nel materiale genetico delle cellule sono il fattore principale per la crescita maligna e quindi può essere classificata come patologia genetica.
Oggi ci sono già la prima prova che focolai di malformazioni congenite sono il risultato di mutazioni nelle cellule somatiche nel periodo critico di sviluppo del feto del feto del feto del feto. Di conseguenza, tali casi possono essere considerati come una malattia genetica delle cellule somatiche.
È molto probabile che i processi e l'invecchiamento autoimmune possano essere attribuiti alla stessa categoria di patologia genetica.
Malattie derivanti dall'incompatibilità della madre e del feto per gli antigeni
Le malattie derivanti dall'incompatibilità della madre e del feto sugli antigeni si sviluppano a causa della risposta immunitaria della madre agli antigeni del feto. Il sangue del feto in una piccola quantità cade nel corpo di una gravidanza. Se il frutto ha ereditato dal padre un fattore posteriore positivo, che non è nella madre, allora il sangue di Rezs della madre è negativo, quindi il corpo è incinta nella risposta immunitaria. Gli anticorpi della madre, penetrando il sangue del feto, causergli conflitti immuni. La malattia più tipica e ben studiata di questo gruppo è una malattia emolitica di neonati, derivante dall'incompatibilità del sangue di madre e feto.
In generale, questo gruppo è una parte significativa della patologia e si trova spesso nella pratica di un ginecologo ostetrico e nelle consultazioni mediche e genetiche.
