La sindrome di Patau è una malattia cromosomica, il cui sviluppo è associato con l'aggiunta del tredicesimo cromosoma, la cosiddetta Trisomia 13. La malattia è caratterizzata da gravi difetti congeniti di sviluppo e volto del cervello.
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Concetto sulla sindrome di Pataau
La sindrome di Patau è una malattia cromosomica che è caratterizzata dalla presenza di un ulteriore tredicesimo cromosoma nelle cellule.
Trisomia (la presenza di un cromosoma aggiuntivo) viene prima descritta da Erasmus Bartolin nel 1657. La natura cromosomica della malattia ha rivelato il Dr. Claus Patau nel 1960. La malattia prende il nome da lui. La sindrome di Patau è stata anche descritta per le tribù dalle isole del Pacifico. Si ritiene che questi casi siano causati da un'infezione dalle radiazioni apparse a causa di test di armi nucleari nella regione.
Sintomi di base della malattia
Una caratteristica complicazione della gravidanza Quando si entra nel feto con la sindrome di PATAAU è un multi-way: incontra quasi la metà della sindrome da Pataau.
Con la sindrome di PATAAU, sono osservati gravi vizi congeniti. I bambini con la sindrome di patau sono nati con un peso corporeo al di sotto del normale (2500 g). Le principali manifestazioni della malattia:
- Microcefalo moderato (riduzione delle dimensioni del cervello)
- Violazione dello sviluppo di vari dipartimenti del sistema nervoso centrale
- Fronza bassa versata
- Incrementi oculari durevoli, la distanza tra cui è ridotto
- Microftralmia (piccoli occhi dimensioni) e coloboma
- Voring Cornea
- Naso diviso e naso diffuso
- Lavandini per orecchie deformati
- labbro superiore della fessura e neba
- Polidactilia (aumento della quantità di dita)
- Collo corto
La maggior parte dei neonato ha malformazioni di sviluppo del cuore - difetti di partizioni interventriculari e interpretazione, recepimento di navi, ecc. Osservati cambiamenti fibrocistali nel pancreas, aggiunta milza, ernia ombelicale embrionale. I reni sono ingranditi, hanno una maggiore struttura di preghiera e cisti, vengono rilevati i difetti dello sviluppo dei genitali. Per la sindrome di Patau, un ritardo di sviluppo mentale è caratteristico.
In connessione con gravi difetti congeniti, la maggior parte dei bambini con la sindrome di patau muore nelle prime settimane o mesi di vita.
Tuttavia, alcuni pazienti vivono per diversi anni. Inoltre, nei paesi sviluppati c'è una tendenza ad aumentare l'aspettativa di vita dei pazienti con sindrome patau fino a 5 anni a volte fino a 10 anni. I bambini rimanenti sono vivi soffre di profondo idiocy.
Il fattore decisivo nella diagnosi è uno studio per cromosomi. La ricerca citogenetica è mostrata in tutti i casi, compresi i bambini morti. La diagnosi citogenetica accurata è necessaria per la previsione della salute dei futuri figli.
Trattamento della malattia
La medicina moderna non è ancora stata in grado di correggere i disturbi cromosomici. Il lavoro complesso di un gruppo di vari specialisti sta costantemente monitorando la salute del supporto paziente e psicologico della famiglia.
