La sindrome di Turner-Sherechevsky è una malattia cromosomica, che è caratterizzata da anomalie di sviluppo fisico, bassa crescita e infantilismo sessuale. Lo sviluppo della malattia è associato a violazioni strutturali del cromosoma X sessuale.
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Il concetto di sindrome di Turner-Shereshevsky
Sindrome di Sherezhevsky-Turnner - malattia cromosomica, accompagnata da anomalie caratteristiche di sviluppo fisico, minorità e infantilismo sessuale.
Per la prima volta questa malattia ereditaria è stata descritta nel 1925. N. MA. Sherheshevsky, che credeva che sia dovuto al sottosviluppo delle ghiandole genitale e dalla proporzione frontale della ghiandola pituitaria ed è combinato con difetti congeniti dello sviluppo interno. Nel 1938. Turner ha assegnato i sintomi Caratteristica di questa malattia: infantilismo sessuale, la pelle parete piega sulle superfici laterali del collo e della deformazione dei giunti del gomito.
Una chiara connessione con l'emergere della sindrome di Turner-Sherchezhevsky con l'età e tutte le malattie dei genitori non sono state identificate. Tuttavia, la gravidanza è solitamente complicata da tossicosi, minaccia di aborto, e il lavoro è spesso prematuro e patologico. Caratteristiche di gravidanze e parto che termina con la nascita di un bambino con la sindrome di Turner-Sherosevsky conseguenza della patologia dei frutti cromosomici. La violazione della formazione delle ghiandole sessuali durante la sindrome di Turner-Sherchesevsky è dovuta all'assenza o alle difetti strutturali di un cromosoma sessuale (X-cromosoma).
Sintomi di Turner-Shereeshevsky
Le cellule sessuali primarie dell'embrione sono posate in quantità quasi normale, ma nella seconda metà della gravidanza ci sono la loro involuzione rapida (sviluppo inversa), e dal momento della nascita del bambino, il numero di follicoli nell'ovaio rispetto alla norma è bruscamente ridotto o completamente assente. Questo porta ad un'insufficienza pronunciata di ormoni sessuali femminili, sottosviluppo sessuale, nella maggior parte dei pazienti - Amenorrea primaria (assenza di mestruazioni) e infertilità. I disturbi cromosomici risultanti sono la causa delle malformazioni dello sviluppo. È anche possibile che le mutazioni di accompagnamento svolgano un certo ruolo nell'aspetto delle malformazioni, poiché ci sono condizioni simili alla sindrome di Turner-Sherchezhevsky, ma senza una patologia cromosoma visibile e sottosviluppo sessuale.
In caso di sindrome di Turner, le ghiandole sessuali sono solitamente i tessuti connettivi indifferenziati che non contengono elementi GONAD. Rudimenti delle ovaie ed elementi dei testicoli, così come i rudimenti del condotto vincente. Altri dati patologici sono conformi alle caratteristiche delle manifestazioni della malattia. I cambiamenti più importanti del sistema osseo-articolare sono l'accorciamento delle ossa del palmo e del piede, dell'Aplasia (assenza) Phalenia delle dita, deformazione del giunto del serbatoio del raggio, dell'osteoporosi (distruzione) delle vertebre. Vizi di cuore e grandi navi sono annotati (la grossa dell'aorta, l'ingresso del condotto botalliano, l'entrata della partizione interventricular, il restringimento della bocca dell'Aorta), i difetti dei reni. Geni distanziali recessivi di Daltonismo e altre malattie.
Piega la pelle nell'area del collo: questo è un segno caratteristico della malattia.
Il ritardo dei pazienti con sindrome di Turner-Sherosevsky nello sviluppo fisico è evidente dalla nascita. I segni caratteristici della sindrome di Turner-Sherchesevsky alla nascita sono la pelle in eccesso sul collo e altri difetti, in particolare i sistemi di ossa-articolari e cardiovascolari, «Sfinge faccia», Linfostasi (stagnazione di linfoni, clinicamente manifestati da un edema grande). Per il neonato, tali sintomi sono caratteristici come ansia comune, reflex compromesso, fontanazione, vomito.
In tenera età, parte dei pazienti ha rilevato il ritardo nello sviluppo mentale e vocale, che indica la patologia dello sviluppo del sistema nervoso. La caratteristica più caratteristica è la minorità. La crescita dei pazienti non supera i 135-145 cm, il peso corporeo è spesso ridondante.
Il sottosviluppo sessuale nella sindrome di Turner-Sherchesevsky si distingue per una certa originalità. Spesso i segni sono Herrodermia (atrofia della pelle patologica, simile a un vecchio) e una forma screggiata di grandi labbra sexy, un alto cavallo, un alto cavallo, sottosviluppo di piccole labbra sessuali, una vergine Splava e clitoride, un ingresso funneling alla vagina. Le ghiandole di latte Nella maggior parte dei pazienti non sono sviluppate, i capezzoli sono bassi. Gli shatterie secondari appaiono spontaneamente e succede. L'utero è sottosviluppato. Le ghiandole del sesso non sono sviluppate e di solito sono rappresentate collegando il panno.
Intelletto nella maggior parte dei pazienti con sindrome di Turner-Shereski Praticamente preservato, il peculiare infantilismo mentale con l'euforia gioca nello stato mentale dei pazienti.
Diagnosi e trattamento della malattia
La diagnosi della sindrome di Turner si basa sulle caratteristiche caratteristiche cliniche, la determinazione della cromatina del sesso (sostanza del nucleo cellulare) e lo studio del karyotipo (quadrante cromosomico). La diagnosi differenziale viene eseguita con il nanismo (nano), per escludere la determinazione del contenuto degli ormoni della ghiandola pituitaria nel sangue, in particolare gonadotropine.
Al primo stadio, la terapia è quella di stimolare la crescita del corpo con steroidi anabolizzanti e altri farmaci anabolizzanti. Il trattamento deve essere effettuato da dosi minime efficaci di steroidi anabolizzanti con intervalli con regolare controllo ginecologico. Il tipo principale di terapia del paziente è l'estrogenicità (nomina degli ormoni sessuali femminili), che dovrebbe essere effettuata da 14-16 anni. Il trattamento conduce alla femminilizzazione del fisico, lo sviluppo dei segni sessuali secondari delle donne, migliora il trofeo (nutrizione) del tratto genitale, riduce l'aumento dell'attività del sistema ipotalamico-ipofisario. Il trattamento deve essere effettuato durante il parto del paziente.
La previsione per la vita nella sindrome di Turner-Sherchezhevsky è favorevole, l'eccezione è pazienti con gravi vizi congeniti del cuore e dei grandi vasi e dell'ipertensione renale. Il trattamento con ormoni sessuali femminili rende i pazienti capaci della vita familiare, ma la maggioranza assoluta di loro rimanga infruttuosa.
Inoltre, il trattamento di somatotropina o ormone della crescita umano è stato effettuato ultimamente.
