Le malattie ereditarie sorgono a seguito di un difetto nell'apparato del software cellulare, che porta all'emergere di mutazioni delle informazioni ereditarie. Trattamento delle malattie ereditarie sintomatiche. Il nuovo metodo di trattamento è la terapia genica.
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Malattie ereditarie - malattie, l'emergere e lo sviluppo dei quali sono associati a difetti nell'apparecchio software cellulare trasmessi dall'eredità attraverso i terreni (uovo e spermatozoi).
La base delle malattie ereditarie è le violazioni (mutazioni) delle informazioni ereditarietà - cromosomico, gene e mitocondriale. Da qui la classificazione delle malattie ereditarie:
Tra le malattie ereditarie che si sviluppano a causa delle mutazioni, tre sottogruppi tradizionalmente distinguono:
- Malattie ereditarie monogeniche
- Malattie ereditarie polimogeniche
- Aberrazioni cromosomiche
Le malattie dovrebbero essere distinte dalle malattie ereditarie che sono dovute al danno intrauterino causato da, ad esempio, infezione (sifilide o toxoplasmosi) o esposizione ad altri fattori dannosi sul feto durante la gravidanza.
Molte malattie geneticamente determinate si manifestano immediatamente dopo la nascita, ma dopo alcuni, a volte molto lunghi, tempo.
Malattie ereditarie monogeniche
Le malattie monogeniche sono ereditate in conformità con le leggi della genetica classica di Mendel. Di conseguenza, per loro, uno studio genealogico ti consente di identificare uno dei tre tipi di ereditarietà: ereditarietà autosomica dominante, autosomica e recessiva e adesiva.
Questo è il gruppo più ampio di malattie ereditarie. Attualmente sono descritti più di 4.000 varianti di malattie ereditarie monogeniche, la maggior parte della maggior parte dei quali è piuttosto rara (ad esempio, la frequenza di anemia delle celle falche - 1/6000).
Una vasta gamma di malattie monogeniche costituisce disturbi metabolici ereditari, il cui emergere è associato alla mutazione dei geni, che controlla la sintesi degli enzimi e determinano il loro deficit o difetti della struttura - enzymesopatia.
Malattie ereditarie polimogeniche
Le malattie poligeniche sono ereditate difficili. Per loro, la questione dell'eredità non può essere risolta sulla base delle leggi di Mendel. In precedenza, tali malattie ereditarie erano caratterizzate come malattie con predisposizione ereditaria. Queste malattie includono malattie come cancro, diabete, schizofrenia, epilessia, malattie cardiache ischemiche, ipertensione e molti altri.
Aberrazioni cromosomiche
Le malattie cromosomiche sono dovute a una violazione lorda dell'apparato ereditarie - un cambiamento nel numero e nella struttura dei cromosomi. Una ragione tipica, in particolare, è l'intossicazione da alcol dei genitori quando concepiva («Bambini ubriachi»). Ciò include sindromi down, Clainfelter, Sherchevsky - Turner, Edwards, «Pianto felino» e altri.
Diagnosi e trattamento delle malattie ereditarie
Recentemente, sembra che la frequenza relativamente alta delle malattie ereditarie sia dovuta a alcuni vantaggi «Mutanti» in relazione ai fattori di selezione naturale o con «Predisposizione alla malattia».
La terapia delle malattie ereditarie è inclusa nel trattamento sintomatico e nella terapia genica.
Trattamento sintomatico
Le malattie ereditarie sono caratterizzate da varie manifestazioni sintomatiche e il loro trattamento è in gran parte sintomatico. I disturbi metabolici separati sono corretti dalla nomina di diete speciali volte a ridurre le sostanze tossiche nel corpo, l'accumulo di cui è dovuta a mutazioni in alcuni geni. Ad esempio, con fenilchetonurias prescrivere una dieta disabilitata.
Per attenuare i sintomi delle malattie ereditarie associate a un difetto di difetto in una determinata proteina, somministrata per via endovenosa tale forma funzionale che non causa una risposta immunitaria. Tale terapia sostitutiva è utilizzata nel trattamento dell'emofilia, grave immunodeficienza combinata, ecc. A volte per il risarcimento per alcune funzioni perse, vengono eseguiti il trapianto di midollo osseo e altri organi. La terapia esistente, purtroppo, nella maggior parte della travolgente maggioranza dei casi è poco efficace.
Terapia genetica
Un metodo fondamentalmente nuovo, efficace e finalizzato alla distruzione della causa genetica di una malattia ereditaria, è la terapia genica. L'essenza del metodo generato è l'introduzione di geni normali in cellule difettose.
Il concetto di terapia genica consiste nel fatto che il modo più radicale di combattere vari tipi di malattie causati da cambiamenti nel contenuto genetico delle cellule dovrebbe essere l'elaborazione diretta direttamente alla correzione o alla distruzione della causa genetica della malattia, e non le sue conseguenze.
A causa del fatto che la terapia genica è una nuova direzione della genetica medica, e le malattie che stanno cercando di trattare questo metodo sono molto diverse, sono stati creati molti approcci originali a questo problema. Attualmente la ricerca di genoterapia è principalmente finalizzata alla correzione dei difetti genetici somatici, piuttosto che alle cellule sessuali, che è associata a problemi puramente tecnici, nonché ragioni di sicurezza.
