Il tuo bambino ha scoperto fenilchetonuria? Sebbene questa malattia possa svilupparsi nella demenza, questa diagnosi non è una frase. La pericolosa complicazione può essere evitata. Impara la storia di una fenilchetonuria, e capirai - come.
Contenuto
Inizio di una nuova vita
subordinato alle esigenze e ai requisiti di Little Igorka. giustizia
Sake Si dovrebbe dire che il bambino era estremamente calmo e Lida
Gestito con lui senza assistenza. Quegli inaspettati si sono rivelati
telefonata invitata da lida con bambino sul test del sangue e
Consultazione al medico genetico. Il dottore ha chiesto in dettaglio sulla salute
Genitori di Igorka e parenti stretti, particolarmente interessati
La presenza in entrambe le famiglie di bambini mentalmente difettivi. Lida con il lavoro
ricordato il parente lontano che ha visto una volta nell'infanzia,
Quando la nonna è riposata nel villaggio.
e poi è scomparso da qualche parte, e Lida non poteva capire ora, qual è la connessione
Tra quella ragazza e il suo amato Igor. Dall'ulteriore conversazione di Lida
imparato che tutti i neonati in ospedale prendono il sangue dal tallone per
Rilevazione anticipata della malattia ereditaria - fenilchetonuria,
Caratterizzato da una demenza progressiva. Test di igorka per questo
La malattia si è rivelata positiva, e ha bisogno di ripetere
sondaggio in modo che in caso di conferma della diagnosi inizi
Trattamento tempestivo.
Diagnosi - fenilchetonuria
Come se la Parola del dottore, il che significa sia incomprensibile a Lida. Sentiva che la sfortuna fu comprata da cui dovrebbe essere salvato. Lida si è svegliata solo quando il medico che ha già ripetuto che il bambino ha bisogno di essere offerto dal petto e traduci in una dieta speciale. Prima della diagnosi finale, il medico ha raccomandato di utilizzare miscele artificiali basate su idrolizzati proteici di soia - «Izomil» o «Phytalact» e invitò la ricezione dopo aver ricevuto il risultato del riorganizzazione del sangue. Mettere tutto il giorno e tutta la notte, Lida ha iniziato azioni decisive, libri di testo posticipati e directory medici, e dopo alcuni giorni sapeva di fenilchetonuria. La fenilchetonuria è una malattia ereditaria che il bambino riceve da sano, ma essere portatori della patologia dei genitori del gene.
Per una normale attività vitale, una persona richiede un amminoacidi indispensabili che entrano nel corpo con il cibo proteico. Uno di questi aminoacidi - fenilalanina, che è divisa sotto l'influenza dell'enzima con un nome difficile da usare. Se il bambino è nato senza questo enzima, la fenilalanina si accumula nel suo sangue e i suoi prodotti di clivaggio incompleti che hanno un'influenza tossica sul cervello si accumula.
Nell'ospedale di maternità, viene effettuato un campione, rivelando la presenza di acido fenilpirogradico nelle urine di un neonato. Ma questo semplice test potrebbe non dare un risultato positivo nei primi giorni di vita. Un test più accurato si basa sulla determinazione del livello di fenilalanina nel sangue. Diverse gocce di sangue capillare (dal tallone) sono posizionate sulla carta da filtro e inviata al laboratorio. Il livello di fenilalanina nel paziente può essere migliorato dopo 4 ore dopo la nascita.
Se i risultati del test indicano la FKU, il bambino viene immediatamente tradotto in una speciale dieta a bassa fenilalanina. Solo in questo modo può essere prevenuto dallo sviluppo di profonda inferiorità mentale e disabilità del bambino, per garantire il normale sviluppo fisico e mentale.
Come vivere con fenilchetonuria
Pertanto, quando gli scienziati della biochimica hanno ricevuto l'idrolizzato proteico, completamente privo di fenilalanina - Berfopen, una nuova pagina aperta nella storia del fenylk-Tonurium. E migliaia di bambini hanno avuto l'opportunità di crescere sani, non in ritardo dietro i loro pari con il normale scambio di aminoacidi. Attualmente vengono prodotti prodotti terapeutici specializzati che forniscono bambini nel componente di potenza proteica. Questo è «Apolilak», «Tetrafen», «Triafina», «Fa-nilfrey», «Lofenalalak», «Nofelan», «Lactanal», così come il basso consigliato o il cibo in scatola di frutta e frutta, arricchito con vitamine e sali minerali per la spolveratura.
Sulla base dell'amido delle colture di cereali (grano e mais), i prodotti dissalata sono creati, che faciliterà in modo significativo la compilazione di una dieta per un figlio in crescita: pane di shywell, biscotti, pasta, vermicellini, cereali artificiali, mousses. Le restrizioni nella dieta non riguardano i grassi e i carboidrati. Il bambino riceve norme di grasso d'età dovuta al petrolio cremoso e vegetale, con la predominanza della quota di quest'ultimo. L'olio vegetale ha un effetto coleretico, ha un effetto lassativo, aumentando la proprietà battericida della bile, e contiene anche acidi grassi polinsaturi che hanno un effetto benefico sullo sviluppo del sistema nervoso. Fonti di carboidrati: verdure, frutta, zucchero, prodotti di produzione di crashmhotosoder - consentono di fare una dieta di un bambino con una varietà di, gustosa e nutriente.
Il bambino dovrebbe ricevere una quantità sufficiente di vitamine e sali minerali per creare la nutrizione più completa. Una condizione indispensabile è una conformità accurata della dieta, alimentando l'alimentazione e la determinazione frequente del livello di fenilalanina nel sangue.
Dopo 6 anni, la dieta si espande gradualmente, ma il controllo sul livello di fenilalanina rimane. Con l'età, il bambino comprende ciò che differisce da altre persone, e può rifiutare consapevolmente i prodotti proibiti, sebbene non sia richiesta alcuna restrizione così grave.
Al futuro - con speranza
Con l'aiuto di consigli medici e genetici, il rischio di nascita di un bambino paziente può essere ridotto a zero. Attualmente, è possibile identificare i generatori patologici alla concezione e alla diagnosi della malattia in una fase iniziale della gravidanza.
Per la prossima ricezione al medico di Lida, il destino del destino era già preparato e resistente: la fenilchetonuria aveva un figlio confermato. Il dottore ha parlato in dettaglio sulle regole di alimentazione, la necessità di controllare il contenuto della fenilalanina nel sangue e raccomandare di conoscere la famiglia in cui tale figlio sta crescendo a non stare da soli con la malattia, ma per essere in grado di Comunicare con le persone che hanno sperimentato una tale disgrazia, per ottenere consigli pratici e supporto morale.
