Sindrome di Marfan: Problemi e Soluzioni

Problema numero 1: «Male» eredità

Caso istruttivo - 15 anni fa mal di testa cronica e perspicace terapeuta salvato Christoforo. Christoforo era poi 26 anni. Ai suoi ammirare la bicicletta e lo sport jogging per lunghe distanze. Con il prossimo esame medico, il medico ha guardato con cura il suo paziente a gamba a gambe lunghe e in crescita un po 'più di 190 centimetri, sulle sue dita troppo allungate, piedi troppo stretti, petto curvo e disse: «Hai un tale tipo, come se fossi malato dalla sindrome di Marfan». Non hai mai sentito parlare di questa malattia. Nessuna sorpresa. A proposito di lei poche persone sanno. Eppure, una persona soffre di la sindrome di Marfan di 5-10 mila - circa la stessa proporzione di malattia del sangue ampiamente conosciuta - Anemia falciforme. La sindrome di Marfan è ancora più comune di tali malattie ben note, come emofilia o fibrosi a bolle. Causato dalla sindrome di Martha da un genoma mutante. Questa è una malattia potenzialmente fatale associata a violazioni nel tessuto connettivo a causa di difetti nella proteina chiamata fibrillina.

Difetti su cui sono in questione, sorgono a causa di varie mutazioni in un gene molto grande. In effetti, un gene mutante è sufficiente per causare questa malattia, che viene trasmessa dai genitori ai ragazzi e alle ragazze. Se la sindrome di Martha è disponibile in un genitore, la probabilità di ereditarla per ogni bambino è del 50 percento. Tuttavia, nel 25% di casi, la sindrome di Marfan non è ereditata, ma sorge di per sé.

Sebbene, come abbiamo detto, il gene, da cui dipende la malattia, un test clinico ben noto e affidabile per questo non esiste. Ciò è dovuto al fatto che la sindrome di Marfana può sorgere a causa di varie mutazioni di questo stesso gene. Vero, a volte producono un controllo fede se i genitori hanno questa sindrome e se viene identificata una specie di mutazioni definita. Tuttavia, con un risultato positivo del test, non si dovrebbe. Secondo il capo del settore della genetica medica nell'Università della Pennsylvania, per quei 25 anni, durante i quali è stato impegnato nella sindrome di Marfan, l'aspettativa di vita media dei pazienti è aumentata drasticamente e le loro prospettive sono state significativamente migliorate.

Problema numero 2: «ignoranza» Malattie

Oggi, le complicazioni causate dalla sindrome di Marfan possono essere trattate con farmaci, e possono essere corrette dall'intervento chirurgico. Christophore un'idea, ad esempio, su cui abbiamo parlato all'inizio, ha fatto 8 operazioni oftalmologiche per preservare la visione e ha anche sostituito parte dell'Aorta che potrebbe scoppiare. Dal momento che i suoi problemi medici sono stati identificati durante e durante le misure appropriate, Christoforo, come molti altri pazienti con sindrome di Martan, ha possibilità di vivere all'ottavo dieci e anche più a lungo.

Sfortunatamente, molte persone con questa sindrome non sospettano nemmeno su di lui e spesso tale incomprensione della situazione li conduce a morte - dice il capo di una clinica speciale per i pazienti con la sindrome di Martan a San Louis. Se la diagnosi corretta non viene eseguita durante, i pazienti il ​​rischio muore già in 30-40 anni, in particolare a causa della distruzione dell'aorta. Per questo motivo, per esempio, il padre di un medico è morto alla 46a età, che lui stesso era un chirurgo ortopedico, ma non ha nemmeno sospettato della sua malattia. Dei cinque fratelli e sorelle di questo medico, solo un figlio - suo fratello - ha ereditato questa malattia, ma a causa della diagnosi e delle operazioni tempestive per sostituire la parte debole dell'Aorta, così come la valvola aortica e la valvola del cuore mitrale, È stato in grado di condurre una vita normale.

Problema numero 3: lo sport è pericoloso

Poiché i pazienti con la sindrome di Marfana si distinguono per crescita molto elevata ea lunga crescita, alcuni di loro si sforzano di diventare stelle sportive, ma senza fare carriere, morire in giovane età dalla rottura aortica. Tale era, ad esempio, il destino di Chris Pattone, un famoso giocatore di basket che è morto durante il gioco nel 1976, o Flo Hyman, un giocatore di pallavolo che è morto all'età di 30 anni nel 1986. I lavori educativi medici tra gli allenatori sportivi hanno aiutato di recente a evitare molte tragedie simili.

Ma lo sforzo fisico non è sempre controindicato. Ad esempio, la stessa idea di crigniera che ha recentemente compiuto 41 anni, recentemente restituito da un grande viaggio in bicicletta. Secondo lui, è in grado di torcere i pedali per alcune ore se va senza fretta eccessiva. Sulla sua mano, porta costantemente un monitor, che ti consente di seguire il polso cardiaco e non superare un 110 scioperi raccomandato da un medico al minuto, spostandosi ad una velocità di circa 20 chilometri all'ora. «Non violi raccomandazioni mediche ", dice, perché è l'unica possibilità di rimanere vivo per me».

Problema numero 4: rischi casuali

Nella maggior parte dei casi, i medici riconoscono la sindrome di Martan sulle caratteristiche fisiche del paziente. Anomalie per lo sviluppo di tessuti di collegamento, lesioni del sistema muscoloscheletrico, dislocazione dei problemi crostali e cardiovascolari - tutti questi caratteristici segni di malattia. Inoltre, le persone con la sindrome di Martan sono di solito in aumento rispetto a altri membri della famiglia sana.

Particolarmente a lungo ci sono arti inferiori e la portata delle mani, di regola, supera la crescita. Le dita della mano sono anche troppo allungate e sottili, la colonna vertebrale di solito è attorcigliata, come con scoliosi, allattamento concava o convesso. I pazienti sono anche caratterizzati da miele, massa muscolare insufficiente e flatfoot. Hanno bocche strette, piccole mascelle e teste allungate. La maggior parte di loro è mineraria. Tuttavia, diagnosticare correttamente la malattia è molto difficile, poiché le caratteristiche quotate si verificano a volte e in persone sane, e non sono sempre inerenti nei pazienti con sindrome di Martan.

Due complicanze più gravi caratteristiche dei pazienti sono una perdita di vista a causa di una sublussazione o di una dislocazione della lente e del distacco della lente e della retina e l'indebolimento dell'aorta, che è irto di una lacuna con il solito in questo caso. Entrambi questi problemi indicano la necessità di evitare determinati tipi di attività fisica. Vale a dire - Giochi sportivi con movimenti e jesters affilati e movimenti ciclisti o sprint su brevi distanze, in cui il ritmo cardiaco è eccessivamente accelerato. Per ridurre il rischio, i pazienti danno tali medicinali come PropranaLol, che riduce il carico sull'aorta a causa della riduzione dell'intensità della riduzione del muscolo cardiaco. Sistema cardiovascolare di tali pazienti Ispezione annuale, rimozione di ecocardiogrammi che mostrano lo stato dell'Aorta e aprendo altri problemi cardiologici.

Molti pazienti con sindrome di Martan ha indebolito le valvole cardiache e devono prendere antibiotici prima di andare a un dentista o sottoposti ad altre procedure mediche, in cui è possibile entrare nel sangue degli organismi infettivi in ​​grado di chiamare infezioni cardiologiche.

In tali pazienti, i frequenti controlli di visione e i pazienti sono raccomandati per il minimo disturbo della visione dalla norma deve essere applicato a un oftalmologo senza indugio per agire immediatamente in caso di rilocazione di crosta o distacco della retina. Per stabilire la diagnosi corretta è molto importante contattare i medici specializzati nel trattamento della sindrome di Martan.