Qual è la ragione della formazione della sindrome di Down. Rischio di nascita dei bambini con sindrome di Down. Rilevamento della patologia genetica in una fase iniziale della gravidanza.
Contenuto
Sindrome di Down — Malattia cromosomica dovuta alla rottura del numero di oleoomi (cromosomi non tratti). La malattia non è ereditaria, si verificano disturbi genetici durante il processo riproduttivo. La probabilità della nascita di pazienti di bambini sorge con l'età dei genitori. Attualmente, è possibile rilevare la patologia in una fase iniziale della gravidanza.
La sindrome di Down (Tre cromosoma trisamia) è una delle forme di patologia genomica umana, in cui ci sono 47 cromosomi nel genotipo alla norma — 46. Invece di due cromosomi, le 21 ° coppie sono presenti tre cromosomi (trisoma).
Cause della sindrome di Down
Meccanismo per la formazione della patologia genetica
La patologia inizia a svilupparsi nel periodo embrionale. Il cromosoma in eccesso allegato ha un effetto negativo sul gene del resto, che provoca quindi una serie di cambiamenti in altri geni che disciplinano lo sviluppo del corpo a livello di cellule embrionali steli.
Opzioni per cambiamenti patologici
Semplice trisoamia completa (opzione non guarigione) è osservata nel 95% dei pazienti, è dovuto al cromosoma con cromosomi durante la meyosis. 1% Mosiicismo osservato — Il cromosoma non necessario contiene tutte le cellule di organismo. In altri casi, la sindrome può essere causata dalla traslocazione del 21 ° cromosoma, che sorge a causa della fusione del 21 ° centro cromosomico e di un altro cromosoma acrocentrico.
Bambini con sindrome di Down
La probabilità di nascita di un bambino malato
La sindrome di Down è osservata in un caso di 700 Genera. Questo rapporto non dipende da paesi, zone climatiche, razze e strati sociali. Inoltre non influenza lo stile di vita dei genitori. Il cromosoma aggiuntivo è un risultato casuale nella formazione di una cella genitale — Uovo o spermatozoi — O durante la prima divisione del nuovo organismo della cellula dopo la fecondazione. Il rapporto tra ragazze e ragazzi tra neonati con patologia è 1: 1.
Se uno dei due gemelli è malato, i pazienti si rivelano inevitabilmente un altro. I gemelli diversi hanno un tale schema non osservato. Questo fatto ancora una volta conferma l'origine cromosomica della malattia. Tuttavia, la sindrome di Down non è una malattia ereditaria, un gene difettoso di generazione non viene trasmesso in generazione — Il disordine si verifica durante il processo riproduttivo.
Fattori che creano il rischio dell'aspetto della sindrome di Down
La probabilità della nascita dei bambini malati dipende dall'età del padre e della madre del bambino e del grado di parentela dei coniugi. L'età della madre ha il più grande impatto. Per le donne fino a 25 anni, la probabilità della nascita di un bambino con patologia è 1/1400, da 25 a 30 anni — 1/1000, da 30 a 35 — 1/350. Nel 42, il rischio aumenta a 1/60, e in 49 anni la probabilità è già 1/12. Secondo i risultati di alcuni studi, la probabilità di nascita di un bambino malato dipende anche dall'età della nonna sulla linea materna. Il vecchio era al tempo di sua figlia, più è probabile la nascita dei nipoti malati.
Trattamento della sindrome di Down
Attualmente non ci sono farmaci efficaci per il trattamento della sindrome di Down. Alla fase di sviluppo ci sono preparativi basati sugli ormoni della ghiandola pituitaria e tiroidea.
Prevenzione della patologia
Le donne incinte all'età di 35 anni sono consigliate per passare attraverso la procedura di amnicate — Analisi della composizione cromosomica delle cellule contenute nelle acque ad acqua grassa. Questo metodo consente di ottenere risultati accurati sul genotipo del bambino e in caso di rilevamento patologia — interrompere la gravidanza. Attualmente, grazie alla diagnostica del prenatarinment, è stato quasi raddoppiato per ridurre il tasso di natalità dei pazienti — 1/1100.
Segni della sindrome di Down
Riflessione della patologia genetica sull'aspetto del paziente
Per le persone con sindrome di Down, la presenza di un numero di segni esterni è caratteristica:
- «Faccia piatta» — circa il 90%;
- Bess cut occhio — 80%;
- Accorcia il cranio (Brakhicefalia) — 81%;
- Piatto zatil — 78%;
- breve — 40%;
- Ponte piatto — 52%;
- Collo corto e largo, scarsamente sviluppato prima — 45%;
- Ipotensione muscolare e sostenitori ipotizzati — 80%;
- strabismo — 29%;
- Macchie di mensola (macchie di pigmento sul bordo dell'iride) — diciannove%;
- Arcoal Nybo — 58%;
- Anomalie dei denti — 65%;
- furridge — cinquanta%;
- Arti corti — 70%;
- Brahimesenezofland (dita abbreviate) — 70%;
- MySinets curvi — 60%;
- Palm Palm trasversale — 45%;
- Deformazione toracica a forma di kilevide o voronerk — 27%.
In connessione con la struttura speciale del Tono neb e basso muscolo, il 65% dei pazienti è stato osservato la bocca costantemente aperta. Le caratteristiche sono una voce rauca, una bassa crescita e ritardo mentale. IQ L'uomo con la sindrome di Down si trova entro 30-50.
Malattie che accompagnano
Nel 66% dei bambini di età inferiore a 8 anni, la cataratta si sviluppa, la malattia cardiaca congenita (40%), anomalie del tratto gastrointestinale (15%), epicindromo (8%) e leucemia congenita (8%). I pazienti con sindrome di down più resistenti al cancro. Sotto il suggerimento degli scienziati, 21 cromosoma ha la capacità di impedire la crescita delle cellule incontrollata, e la terza copia del gene aumenta questa abilità.
