Cos'è una malattia di sciroppo d'acero o leucina? Come si manifesta nei bambini? Come viene trattata questa malattia? Impara dall'articolo.
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Leucina
Per la prima volta, questa malattia è descritta nel 1954. Nella letteratura inglese e americana, è più conosciuta come la malattia dello sciroppo d'acero dovuto all'odore di urina, che è simile all'odore di uno sciroppo di legno d'acero.
Cause
Questa malattia ereditaria è associata a una violazione dello scambio di tali aminoacidi, come leucina, isoleucina, Valina: il corpo del bambino non assorbe questi amminoacidi. Il caratteristico odore di urina è associato alla presenza di una sostanza generata dalla leucina.
Sintomi
La malattia inizia ad apparire dopo 3—14 giorni dopo la nascita di un bambino: il bambino rifiuta il cibo, piangere tranquillamente, potrebbero esserci frequenti unisce e persino il vomito.
Se non si applica all'assistenza medica, la contrazione dei singoli gruppi muscolari può svilupparsi, aumenta il tono muscolare, in connessione con cui si tira l'intero corpo e gli arti inferiori incrociano. La malattia progredisce rapidamente e nella maggior parte dei casi finisce con la morte nel primo anno di vita. Se i bambini vivono a età successivamente, il ritardo mentale è la principale manifestazione della malattia.
Con un grave corso della malattia, possono verificarsi disturbi della respirazione e della coscienza, e se il trattamento non è stato condotto dalla prima settimana di vita, le previsioni della malattia sono cattive. Tali bambini sono drammaticamente in ritardo rispetto al peso e allo sviluppo psicomotorio.
La diagnosi è fatta secondo i sintomi caratteristici della malattia, l'odore delle urine e il contenuto di leucina, isoleucina, valina nelle urine.
Trattamento
Consiste nel ridurre il livello di leucina, isoleucina e plasma del sangue, per cui viene applicata una dieta speciale, in cui una particolare miscela viene prescritta invece di una proteina, costituita da una miscela di 18 amminoacidi nella proporzione, come nel latte femminile. I grassi in tale miscela sono presenti sotto forma di olio di mais e i carboidrati sono sostituiti da destrina-maltose. Sono anche aggiunti minerali e vitamine. Non appena la condizione generale del bambino migliora, appare l'appetito, il tono muscolare è normalizzato, una piccola quantità di latte di mucca viene introdotta nella dieta. Frutti e verdure, che contengono anche proteine, ma in piccole quantità, è permesso dare al bambino da 3 mesi. ALLE 6—8 mesi nella dieta sono introdotti Gelatina che non contiene aminoacidi specifici. Da 9,5 mesi la porzione giornaliera del latte è di 120 ml.
Il contenuto di leucine e isoleucine nei prodotti (in grammi per 100 g di prodotto), rispettivamente:
uno. Latte da donna — 0,108 e 0,062.
2. Latte di mucca — 2.278 e 0,182.
3. Kefir — 0,263 e 0,173.
4. Fiocchi di latte — 0,924 e 0,548.
cinque. Uovo di pollo — 1.130 e 0,83.
6. Carne di carne — 1.730 e 1,06.
7. Carne di gallina — 1.620 e 1,117.
otto. Fegato di manzo — 1.543 e 0,800.
nove. Merluzzo — 1,222 e 0,879.
10. Croups di riso — 1,008 e 0,369.
undici. Semolino — 0,364 e 0,258.
12. Grano saraceno — 0.702 e 0,301.
13. Cereali di farina d'avena — 0,672 e 0,302.
quattordici. Croup-ray — 1.040 e 0,244.
quindici. Cereali perla — 0,584 e 0,258.
sedici. Piselli — 1,204 e 0,780.
17. Farina di frumento — 0.567 e 0,29.
18. Pasta — 0,690 e 0,380.
diciannove. pane di segale — 0,275 e 0,146.
venti. Pane di grano — 0,550 e 0,25.
21. Biscotto — 0,357 e 0,171.
22. Patata — 0,107 e 0,083.
23. Carota — 0,061 e 0,034.
24. cavolo bianco — 0,059 e 0,040.
25. Arance — 0,019 e 0,019.
26. Limoni — 0,013 e 0,016.
27. succo di mela — 0,015 e 0,009.
28. succo d'arancia — 0,150 e 0,010.
29. Succo di limone — 0,016 e 0,014.
