Sintomi e Trattamento di anemia falciforme

Contenuto

  • Il concetto di anemia falciforme
  • Cause dello sviluppo dell'anemia
  • Sintomi di base della malattia
  • Diagnosi della malattia
  • Trattamento e prevenzione dell'anemia falciforme



  • Il concetto di anemia falciforme

    Sintomi e trattamento di anemia falciformeL'anemia cellulare a forma di malattia è una grave malattia del sangue ereditaria per la quale i periodi di salute relativa, alternando con crisi (malattie dell'exacerbazione della malattia). Le vittime di questa malattia osservano anemia costante, e sono molto suscettibili a varie infezioni gravi. L'anemia è una condizione in cui vi è una quantità sufficiente di sostanza che trasporta ossigeno ai tessuti del corpo. Può portare a debolezza e persino lo sviluppo di ittero.

    L'anemia cellulare a forma di malattia è osservata solo in coloro che hanno ereditato 2 geni (un gene difettoso da ciascun genitore), che causano prodotti di emoglobina difettosa, chiamato emoglobina di cellule falciforme. L'emoglobina è un pigmento rosso che dà a colorare globuli rossi (globuli rossi), che trasferisce l'ossigeno ai tessuti del corpo. L'emoglobina cattura l'ossigeno durante la circolazione sanguigna nei polmoni. Durante la circolazione del sangue ossigenato (sangue saturo di ossigeno), l'emoglobina perde ossigeno, che entra nelle cellule del corpo. Sebbene l'emoglobina delle cellule falciforme funzioni normalmente quando l'ossigeno viene trasferito, dopo la perdita di ossigeno, ha una tendenza dell'involucro falciforme. Di conseguenza, i globuli rossi rotondi normali e rivestiti perlati diventano cellulari durevoli o falcipati. Mentre il sangue circola attraverso i polmoni e assorbe più ossigeno, l'emoglobina ripristina la sua forma normale.

    Globuli rossi contenenti emoglobina di cellule falciforme, molto fragile. Questa fragilità significa che i globuli rossi sono facilmente distrutti, causando un'anemia resistente. I globuli rossi contenenti l'emoglobina della falce-cellulare possono anche attaccare e intasare piccoli capillari (minuscoli vasi sanguigni che collegano arterie e vene) e impediscono quindi l'accesso all'ossigeno e ai nutrienti necessari nei tessuti circostanti.

    La coppia positiva di questa malattia è che l'emoglobina cellulare a forma di femmina protegge da un'infezione malarea.

    Il gene dell'emoglobina della cella Cerp si trova più spesso nella popolazione nera, anche se a volte ci sono tra i residenti del Mediterraneo, immigrati dall'India e dall'Asia. Negli Stati Uniti, circa 1 di ogni 10 abitanti neri portano un gene di campionamento anemia. I portatori di un gene sono solitamente completamente sani e non hanno sintomi della malattia, hanno semplicemente una predisposizione alla malattia.

    In generale, le persone con anemia a forma di falce sono in grado di condurre uno stile di vita a pieno titolo ed eseguire qualsiasi lavoro, per avere una famiglia e partecipare pienamente alla vita pubblica e politica o, ad esempio, di impegnarsi nelle attività di insegnamento. Molti pazienti vivono a 40 e 50 anni, e alcuni fino a 70.



    Cause dello sviluppo dell'anemia

    Se entrambi i genitori portano il gene del cinema anemia, i loro figli con una probabilità del 25 percento possono avere anemia cellulare a forma di malattia e c'è una probabilità del 50 percento di ereditare solo la predisposizione ad esso. Se il gene dell'anemia ficcanale è solo un genitore, non c'è assolutamente alcun rischio che il bambino abbia un'anemia cellulare a forma di malattia, sebbene vi sia una probabilità del 50% che il bambino eredita un gene di anemia delle cellule falciforme.



    Sintomi di base della malattia

    I sintomi di anemia a forma di falce sono suddivisi in due categorie principali. A causa della fragilità dei globuli rossi, viene sempre osservata l'anemia, che può portare alla perdita di coscienza, rende un paziente fisicamente meno resistente e può causare ittero (associato a un eccessivo decadimento dell'emoglobina).

    Inoltre, il blocco periodico dei piccoli capillari in qualsiasi parte del corpo può portare a una vasta gamma di sintomi diversi. Quasi impossibile da descrivere «Tipico paziente», Soffrendo da anemia falciforme, poiché i sintomi e la loro gravità sono ampiamente variabili. Alcune caratteristiche sono comuni per quasi tutti i pazienti con anemia falciforme.

    Tipicamente, i neonati sono abbastanza sani, hanno un peso normale e normalmente si sviluppano, non manifestano alcun sintomo fino a 3 mesi di età. I primi segni di anemia falciforme nel neonato stanno di solito gonfiore e dolore delle mani o della fermata, della debolezza e della curvatura degli arti e talvolta, un po 'più tardi, il fallimento del cammino. Questo sintomo è il risultato del blocco da parte di eritrociti dei capillari di piccole ossa di spazzole e arresto e disturbi del flusso sanguigno. Gli erythrocytes cadono da un sangue liquido e posticipato in capillari sotto forma di precipitato. L'accumulo di globuli rossi viene gradualmente dissolto in sé, ma finché non succede, è necessario un aiuto di un medico per ammorbidire il dolore e rilevare possibili malattie concomitannanti. Un bambino con anemia falciforme di solito sembra pallido, forse leggermente giallo, ma nel resto della strada, di regola, sano.

    L'unica complicazione molto grave di anemia falciforme in un bambino fino a 5 anni è infezione. L'accumulo di globuli rossi e il blocco dei capillari nella milza, il corpo, che è normalmente filtrato dai batteri dal flusso sanguigno, si verifica durante i primi anni di vita, che rende un bambino particolarmente suscettibile all'infezione da morte - Sepsi. Pertanto, i genitori di piccoli bambini che soffrono di anemia falciforme avvertirli ad essere attento e mancato primi sintomi di infezione, come irritabilità, nervosismo, temperatura elevata e povero appetito.

    I genitori devono immediatamente richiedere assistenza medica se un bambino ha uno di questi sintomi. Se quando è stato infettato dal sangue, è abbastanza presto per iniziare ad applicare antibiotici, possono essere evitate complicazioni fatali. Dopo 5 anni, quando il bambino ha già sviluppato gli anticorpi naturali corrispondenti ai batteri, la probabilità di un'infezione batterica mortale è significativamente ridotta.

    Il problema dei bambini in età scolare con anemia falciforme è di solito un blocco episodico da eritrociti di grandi capillari osso. Nella maggior parte dei casi, questi episodi procedono relativamente facilmente, vengono osservati solo dolori osso deboli.

    Con l'età, il processo di blocco dei capillari può influire su altri organi. Se ciò accade, ad esempio, nei polmoni, si sta sviluppando una grave malattia respiratoria. Complicità molto rara in pazienti con anemia falciforme - blocco di navi del cervello, che porta a un ictus.

    Gli adolescenti con anemia a forma di falce sono preoccupati e riguardano il fatto che il loro sviluppo fisico è solitamente ritardato per 2-3 anni. Tali adolescenti di solito ringraziano rispetto ai loro compagni di classe, sono spesso presi in giro per il ritardo nello sviluppo sessuale. Tuttavia, in tempo, arriva ancora la maturità sessuale, e gli studi dimostrano che le donne con anemia falcificata possono normalmente eseguire la loro funzione figli. Le donne con anemia falciforme sono sicuramente in grado di entrare e dare alla luce i bambini normali, ma durante la gravidanza aumentano il rischio di complicazioni che possono portare ad aborto spontaneo, nascita prematura o rafforzare l'anemia dalla madre. Tali donne incinte dovrebbero essere sotto la supervisione di un ginecologo avente un'esperienza di gravidanza speciale con alto rischio. Durante la gravidanza, tali donne potrebbero aver bisogno della trasfusione del sangue.

    Negli adulti con anemia falciforme, i sintomi del blocco cronico (costante o lungo) sono possono essere trovati il ​​blocco cronico e i capillari renali e il guasto polmonari cronico o renale può svilupparsi. Queste due complicazioni portano alla morte precoce di alcuni pazienti con anemia a forma di falce.

    Altri pazienti possono verificarsi l'intasamento dei capillari retinici dell'occhio, che alla fine può portare alla cecità.



    Diagnosi della malattia

    Sebbene i sintomi di anemia falciforme siano raramente manifestati fino a 3 mesi di età, la diagnosi può essere consegnata a qualsiasi età. L'anemia a forma di falce fetale può essere rilevata usando una foratura a bolle di Fret (recinto delle acque fetali con l'aiuto di un ago entrato nell'utero attraverso la parete addominale). Il fluido amniotico contiene le cellule del feto, e nelle cellule ci sono geni responsabili della produzione di emoglobina, in modo da poter esplorare direttamente i geni del feto. Questo test è molto importante per la prevenzione di complicazioni fatali, che sono caratteristiche dei bambini con anemia falciforme nei primi anni di vita.

    I portatori sani di un segno di anemia falciforme possono anche essere facilmente identificati utilizzando un semplice esame del sangue.



    Trattamento e prevenzione dell'anemia falciforme

    I metodi di trattamento di anemia falciforme non esistono. Tuttavia, il miglioramento generale delle cure mediche è stata la possibilità di una vita più lunga e sana dei bambini che soffrono di questa malattia. Attualmente, l'attenzione è rivolta a una corretta nutrizione, misure educative e prevenzione delle infezioni. È molto importante mantenere il contatto con un medico di base di primario che ha familiarità con i primi segni di complicazioni derivanti da anemia falciforme.

    Osservazione dispensaria permanente particolarmente importante dei bambini piccoli con anemia falciforme per prevenire le prime complicanze infetti pericolose per la vita. L'anemia può essere intensificata a causa dell'infezione o dell'improvviso aumento della milza, potrebbe essere necessario ospedalizzare un bambino per il trattamento da infezione o dolore. La gravidanza e gli interventi chirurgici, così come la malattia degli occhi, richiedono l'attenzione degli specialisti che hanno esperienza speciale con i pazienti affetti da anemia falciforme.

    L'uso del vaccino contro i pneumococchi e la terapia antibiotica precoce hanno salvato la vita di molti bambini piccoli con anemia a forma di falce. Con indebolire i dolori ossei, puoi far fronte a casa con la pace, il consumo di liquido sufficiente e antidolorifici rilasciato senza una ricetta. A volte questi attacchi di dolore possono essere sufficientemente pesanti, e l'ospedalizzazione del bambino potrebbe essere richiesto di sbarazzarsi di loro. La maggior parte dei bambini con anemia a forma di falce è normalmente sviluppata in termini mentali, può imparare con successo da scuola, mancando un bel po 'di giorni a causa di crisi dolorose.

    Con gravi malattie respiratorie, è necessario ospedalizzazione per il giardino del Bambino di ossigeno e, se necessario, per la trasfusione del sangue.

    Per il trattamento dei pazienti con capillari di intasamento della retina degli occhi, i nuovi metodi di terapia possono essere applicati utilizzando laser. Si consiglia di osservare un oftalmologo per identificare le lesioni nella fase iniziale, prima che portano alla cecità.

    L'anemia falciforme non può essere avvertita. Tuttavia, le coppie sposate con un segno di anemia falciforme dovrebbero essere appropriate per la consulenza genetica.

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