L'emofilia è una malattia del sangue associata a una violazione del processo di coagulazione del sangue. A seconda della causa della malattia, verranno assegnati tre tipi di emofilia.
Contenuto
L'emofilia è una malattia ereditaria associata a una compromissione della coagulazione (processo di coagulazione del sangue). In questa malattia, le emorragie si stanno sorgendo in giunture, muscoli e organi interni, sia spontanei che come risultato di lesioni o interventi chirurgici.
In emofilia, il pericolo di morte dalla emorragia nel cervello e in altri organi vitali aumenta drasticamente, anche con lesioni insignificanti. I pazienti con una forma pesante di emofilia sono disabili a causa di frequenti emorragie nelle articolazioni (emartrosi) e dei tessuti muscolari (ematoma). L'emofilia si riferisce alla diatesi emorragica dovuta al compromesso del link al plasma hemostasis (coagulopatia).
Tipi di emofilia
L'emofilia appare nella prima infanzia a causa del cambiamento di un gene in cromosoma x. Si distinguono tre tipi di emofilia (A, B, C).
L'emofilia A (mutazione recessiva nel cromosoma X) è causata da un difetto genetico, come risultato della quale non ci sono proteine necessarie nel sangue - il cosiddetto fattore VIII (globulina antiemofilica). Tale emofilia è considerata classica, incontra più spesso, nell'80-85% dei pazienti con emofilia. Il sanguinamento pesante in feriti e operazioni sono osservati a livello del fattore VIII - 5-20%.
L'emofilia B è causata da un fattore sanguigno difettoso IX (mutazione recessiva nel cromosoma X), a causa del quale la formazione del sughero della coagulazione secondaria è rotta.
L'emofilia è causata da un fattore sanguigno difettoso XI (mutazione autosomica recessiva), è noto principalmente agli ebrei Ashkenazov.
Tipicamente, l'emofilia soffre di uomini (ereditarietà, adesivo con il pavimento), le donne agiscono come il corriere di emofilia, che di solito non si ammalano, ma possono dare alla luce figli o controllate.
La più famosa portatrice di emofilia della storia era la regina Victoria; Apparentemente, questa mutazione si è verificata nel suo genotipo de Novo, perché nelle famiglie dei suoi genitori hemofilica non è registrata. Teoricamente, potrebbe accadere nel caso in cui il Padre di Victoria sia stato in realtà non Eduard agosto, il duca del Kent, e qualsiasi altro uomo (emofilia del paziente), ma non ci sono prove storiche a favore di questo. Emofilia soffriva da uno dei figli di Victoria (Leopold, Duke Albany), oltre a numerosi nipoti e bisnonni (nati da figlie o nipoti), tra cui il russo Cesarevich Alexei Nikolaevich.
Sintomi di emofilia
I principali sintomi di emofilia A e B sono elevati sanguinanti dai primi mesi di vita, ematomi sottocutanei e intertensivi dovuti a lividi, tagli, vari interventi chirurgici. Le manifestazioni di emofilia sono ematuria - sangue nelle urine, così come abbondante sanguinamento post-traumatico; Emartrosi di grandi articolazioni, con cambiamenti infiammatori secondari, che portano alla formazione di contratture e anchilosi.
Diagnosi e trattamento dei tipi di emofilia
Per la diagnosi di emofilia, è determinato il tempo del consumo del sangue, aggiungendo campioni plasmatici con l'assenza di uno dei fattori del collasso.
Sebbene la malattia oggi sia incurabile, il suo flusso è controllato da iniezioni del fattore di consumo del sangue mancante, il più spesso assegnato dal sangue del donatore. Alcuni emofiliari producono anticorpi contro la proteina sostituibile, che porta ad un aumento della dose necessaria del fattore o dell'uso dei sostituti, come il fattore di maiale VIII. In generale, i moderni emofiliari, con un trattamento adeguato, vivi tanto quanto persone sane.
