Quasi sempre emofilia è solo negli uomini, e questo è dimostrato da persone di qualsiasi razza e stato sociale. La malattia trasmessa le donne che non hanno problemi di coagulazione del sangue. Capriamo perché così?
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Chi ha emofilia
Quasi sempre emofilia è solo negli uomini, e questo è dimostrato da persone di qualsiasi razza e stato sociale. La malattia trasmessa le donne che non hanno problemi di coagulazione del sangue.
Spesso la malattia non viene rilevata nei bambini, purché iniziano a gattonare e camminare. Inevitabile in questo periodo lo sviluppo di un figlio di caduta e di collisione con oggetti può causare lividi sulla pelle e sanguinamento da labbra e lingue.
All'età di 2-3 anni in un ragazzo con sanguinamento (emorragie), i muscoli e le articolazioni possono essere colpiti, che è accompagnato da gonfiore doloroso o movimenti limitati a mano o gamba. Se in questo momento di introdurre iniezioni (iniezioni) intramuscolaremente, come al solito, può portare alla formazione di un profondo livido ampio, che potrebbe essere pericoloso. Per un bambino con emofilia è molto importante vaccinare, tuttavia, può essere più sicuro di quanto ciò possa essere fatto per via sottocutanea.
Schema di ereditarietà della malattia
Il corpo umano consiste in una varietà di cellule. Ogni cella ha un centro normativo chiamato il kernel: contiene cromosomi che formano le coppie strutture filamentale. Queste strutture determinano lo sviluppo delle caratteristiche individuali di ciascuna persona.
La persona più ovvia caratteristica — È la sua appartenenza al pavimento maschile o femminile, e la manifestazione di questo segno influisce sul cromosoma. La coppia di cromosomi, che definisce metà persona, è chiamata cromosomi del piano, e sono ancora indicati dalle lettere latine xey. Nelle donne, la cellula contiene due x cromosomi (xx) e negli uomini – uno x e uno y-cromosoma (xy).
Il bambino è ereditato da ciascuno dei genitori un cromosoma, che determina il pavimento e il risultato è quattro probabili combinazioni di cromosomi ricevuti dai genitori (due sono determinati dal pavimento femminile e due – maschio).
Ogni cromosoma consiste in una varietà di unità chiamate geni, che determinano come funziona il corpo. Inoltre, il cromosoma X determina metà persona, è anche responsabile della formazione di fattori di coagulazione del sangue VIII e IX.
Coloro che soffrono di emofilia, questi geni producono un numero insufficiente di fattori di coagulazione del sangue VIII e IX, che spiega la nascita dei ragazzi con sanguinamento pesante in diverse generazioni di una famiglia. Allo stesso tempo, le donne della stessa famiglia non soffrono di sanguinamento, dal momento che il loro secondo X-cromosoma fornisce la produzione di un numero sufficiente di fattore necessario.
Negli uomini (con un set di cromosomi X e Y) Y-cromosoma non prende parte alla produzione di fattori VIII e IX. Se il ragazzo eredita danneggiato dal X-cromosoma da sua madre, soffrirà a lungo sanguinamento, dal momento che il suo cromosoma Y non può compensare l'incapacità del cromosoma X di fornire un numero sufficiente di fattori VIII e IX.
Se la donna è incinta di una ragazza, allora c'è una possibilità di due che il bambino sarà trasferito al gene dell'emofilia, e poi i figli di questa ragazza saranno nati in futuro con la malattia di emofilia, e le figlie lo farà diventare portatori del gene danneggiato. In altre parole, c'è una possibilità di quattro che la gravidanza sarà risolta da un ragazzo che soffre di emofilia.
Se il Padre soffre di emofilia, tutte le sue figlie diventano portatori di questa malattia. I suoi figli non erediteranno la malattia, avranno un numero sufficiente di fattori di coagulazione del sangue, e non trasmetteranno la malattia emofilia ai loro figli.
Se un uomo che soffre di emofilia, sposa una donna che è un corriere di questa malattia, cioè la probabilità che avranno una figlia che soffre di emofilia. Questo è particolarmente importante da ricordare nei casi in cui si tratta di matrimonio tra parenti stretti, ad esempio cugini e sorelle.
Quali test vengono utilizzati nel rilevamento dell'emofilia
Tutte le analisi vengono eseguite solo in laboratori specializzati.
Se i risultati dell'analisi mostrano che una donna ha un basso livello di fattore di coagulazione del sangue, questo indicherà che è un corriere emofilia, tuttavia, se le analisi indicano un normale livello di fattore, ciò non esclude la probabilità che sia a Carrier della malattia. Circa l'85% dei casi di vettori di emofilia può essere identificato secondo i risultati dell'analisi della storia familiare, il livello di fattori di coagulazione del sangue e la composizione della proteina di questi fattori. Tuttavia, i risultati di queste analisi non sono considerati, come assolutamente affidabili, e interpretarli dovrebbero essere probabili.
Attualmente è possibile l'istituzione più accurata del carrello mediante analisi diretta dei geni (analisi del DNA). Per conducarlo, potresti aver bisogno di campioni del sangue dell'emofilia del paziente, così come diversi membri della famiglia. Se è impossibile testare il test nel luogo di residenza, i campioni di sangue possono essere inviati al laboratorio della clinica, dove le condizioni consentono l'analisi del DNA. È importante capire che i risultati di tale analisi devono interpretare l'esperto in quest'area, in grado di spiegare pienamente la donna che vuole sapere è un corriere o no. Un'analisi non dà una prova assoluta del carrello e più spesso può essere fornita solo alla valutazione della probabilità di rischio e non una certa risposta.
Diagnosi di emofilia
Anche se il ragazzo ha sanguinamento anomalo e tra i suoi parenti ci sono pazienti con emofilia, la diagnosi esatta può essere inserita solo nel caso in cui il livello dei fattori di coagulazione del sangue sarà valutato. Questa analisi dovrebbe essere eseguita nel laboratorio clinica, dove vi sono condizioni e esperienze pertinenti nella conduzione di tali test.
