Mulopatica - Diagnosi del grave. In questo articolo, il professionista racconta dei tipi di questa malattia a molti lati.
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«Siamo tre fratelli (31 anni, 29 e 27 anni) - con adolescenza soffro di una malattia - la distrofia muscolare progressiva. Tutti e tre - disabilitati. Forse gli specialisti saranno rimborsati sulla nostra sfortuna e aiuto.»
«In un bambino (10 anni), la progressiva distrofia muscolare Duceda. Medici impotenti. Sarò grato per qualsiasi ricetta, suggerimenti.»
«I nipote (3 anni) improvvisamente cominciarono a negare le gambe e nel tempo peggiora. I medici mettono le diagnosi diverse e non possono fare nulla. Aiuta un buon consiglio.»
Questi sono estratti da lettere di persone che si sono scontrati con una malattia così grave come miopatia. Cos'è la miopatia? Proviamo a classificare questo multi-grafico.
Miopatia e i suoi tipi
Moopathy rappresenta un gruppo di malattie neuromuscolari che si manifestano affaticamento, debolezza dei muscoli, una diminuzione del tono muscolare, atrofia muscolare. Moopathy, a seconda del fattore causale, è diviso in una distrofia muscolare ereditaria progressiva, miopatia endocrina (malattie delle ghiandole della secrezione interna) e miopatia metabolica (disturbi metabolici).
Parlare della distrofia muscolare ereditaria progressiva. Questo tipo di miopatia è caratterizzato da atrofia muscolare a causa della distruzione delle cellule muscolari a causa di uno svantaggio di una proteina speciale, che rafforza la struttura delle fibre muscolari. Questa proteina è prodotta sotto il controllo di un gene speciale cellulare, che si trova sul sesto cromosoma umano, e durante il difetto di questo gene arriva la graduale distruzione dei conchiglie delle cellule muscolari, seguita da fibre muscolari.
Questo gene difettoso è ereditato se ci fosse un matrimonio tra i parenti. I cambiamenti geni nel 30% dei casi si verifica a causa della mutazione, cioè, in questi casi, il matrimonio tra i parenti - né. La malattia è ereditata con una probabilità del 50%, se uno dei genitori del bambino è malato. È associato al cromosoma del sesso femminile e viene trasmesso, di regola, figli, sebbene le donne stesse non possano ferire. Atrofia i muscoli delle mani della tracolla, la schiena, la cintura pelvica e le gambe.
A seconda della localizzazione della malattia, dell'età, la gravità delle malattie assegna a varie forme di distrofia muscolare. Quindi, la forma della gioventù di Rota ERBA avviene all'età di 10-20 anni, quando l'atrofia dei muscoli della tracolla e le mani appaiono impercettibilmente, e poi - la cintura pelvica e le gambe. Mentre si cammina il paziente, l'addome e il retro contorto del petto. Per distinguersi dalla posizione che si trovava, il paziente gira dalla sua parte e, appoggiandosi le mani sui fianchi, aumenta gradualmente il suo corpo. La malattia progredisce lentamente.
La forma dei bambini della distrofia muscolare di Dudeda inizia all'età di 3-5 anni con atrofia dei muscoli pelvi, fianchi con l'ispessimento simultaneo dei muscoli oscraconali della gamba (falso ispessimento). Gradualmente atrofia muscoli delle cinghie e delle mani della spalla. I bambini inizialmente hanno disturbato un'andatura, e poi sorge difficoltà nel movimento. Molti hanno una frequenza cardiaca a causa di un aumento della dimensione del cuore. La progressione della malattia o del suo flusso maligno a causa dell'immobilizzazione precoce degli arti porta ad un risultato triste. Sono malati, per lo più ragazzi (1 per 3000 nati). Per essere più accurato, anche gli uomini e le donne sono malati. Solo la malattia del dosene si manifesta nei ragazzi. Le ragazze sono portatori di questo gene.
Ma succede e benigno per la distrofia muscolare (Becker MioDastrophy), quando la malattia si manifesta lentamente, specialmente nei bambini a basso spirito. Per molti anni, mantengono una condizione fisica soddisfacente e solo l'adesione di varie malattie acute e lesioni li portano a immobilizzazione, esaurimento con un cattivo risultato.
La forma facciale-impatto-facciale di midatrofia, chiamata Landuzy-Dezhard, che può avere da 6 a 52 anni (più spesso in 10-15 anni) ed è caratterizzata dalla sconfitta dei muscoli del viso con una graduale successiva atrofia di I muscoli della cintura della spalla, del torso e degli arti. I primi segni della malattia sono le palpebre scarsamente chiuse e non aflose, labbra completamente chiuse, che crea un discorso sfocato e l'impossibilità di gonfiare le guance. La malattia procede lentamente. Per molto tempo, il paziente può muoversi e mantenere la capacità di lavorare, e poi dopo 15-25 anni, i muscoli della cintura pelvica delle gambe sono gradualmente atrofizzati, il che rende difficile muoversi.
È inoltre assegnato un gruppo di distrofia muscolare progressiva secondaria, che sorge in relazione al danno dei nervi: miodastrofia neurale, spinale, chiamata ancora amyotrophy.
Immagine di Amyotropia Shark-Marie, che è caratterizzata da un'atrofia graduale dei piccoli muscoli della fermata, sono quindi atrofia i muscoli delle gambe e la parte inferiore dei fianchi, ei muscoli della parte centrale e superiore dei fianchi non lo fanno Il cambiamento e la coscia è la forma di una bottiglia con un collo, inclinata. I muscoli delle mani e degli avambracci sono quindi gradualmente atrofia. Muscoli del torso, della tracolla e del viso. La malattia avviene all'età di 18-25 anni, progredisce lentamente e si stabilizza.
L'atrofia muscolare spinale congenita di Kugelberg-Vallanger è caratterizzata da una graduale atrofia dei muscoli delle mani, gambe, ritardo dello sviluppo mentale e fisico, deformazione della colonna vertebrale. La malattia si manifesta all'età di 8-10 anni e progredisce lentamente.
La progressiva Ayotrofonia di Aran-Duzhen inizia all'età di 25-50 anni e manifesta l'atrofia muscolare dei pennelli. Quindi il resto delle mani è gradualmente atrofizzato, poi i piedi del corpo, in t.C. muscoli intercostati, che provoca disturbi respiratori da cui viene la morte.
L'amiotonia congenita (riduzione del tono muscolare) Oppenheim è caratterizzato dalla debolezza dei muscoli a causa del loro sottosviluppo, e la loro distrofia muscolare è secondaria. Nel neonato, non progredisce, ma l'ingresso delle infezioni respiratorie può causare infiammazione e la morte arriva nel primo anno di vita. Con l'età, la funzione del motore muscolare migliora.
Il trattamento della distrofia muscolare è finalizzato a rallentare i processi distrofici (distruttivi) nei muscoli e persino la loro risoluzione. Tuttavia, il trattamento radicale non è ancora stato trovato. Sebbene la speranza sia sulla terapia genin, che inizia a implementare lentamente nella pratica medica.
