Panoramica della patologia
Qualunque sia l'incredibile, ma il proprietario è davvero lanciato nel giovane organismo meccanismi di invecchiamento prematuro. Ufficialmente, la malattia prende il nome dagli scienziati che hanno descritto per la prima volta e ha studiato la patologia: i bambini sono la sindrome da Hatchinson-Guilford, negli adulti - Sindrome di Werner.
Ragazzi Preteria si trova più volte più spesso delle ragazze. In media, i pazienti vivono da 10 a 13 anni (in casi eccezionali a 20): la malattia fatale, purtroppo, non dà la possibilità di recuperare e per molti anni di vita. Tali bambini sono notevolmente in ritardo rispetto allo sviluppo fisico da colleghi sani, ma questo non è tutto «Prelas» Primavera. Forte esaurimento del corpo, interrompendo la struttura della pelle, la mancanza di segni secondari di sviluppo sessuale e capelli, gli organi interni sottosviluppati e l'aspetto del vecchio nel suo complesso - questo è il carico che cade sulle spalle dello sfortunato bambino.
Nello sviluppo mentale, il bambino è assolutamente adeguato, il suo corpo conserva le proporzioni dei bambini, ma allo stesso tempo la cartilagine epifisseale supera rapidamente e la linea epifisaria appare al suo posto - tutto come una persona adulta. I bambini in crescita rapida sono costretti ad affrontare lontano con i bambini associati a una sedia a rotelle: aterosclerosi, ictus, una varietà di malattie cardiache.
Cause della patologia
Subito dopo la nascita dei bambini che portano un gene della morte di una sedia a rotelle, non distinguere dai bambini sani. Già entro il primo anno di vita, numerosi sintomi della malattia si fanno conoscere completamente. Tra loro:
- Difetto visibile nel peso corporeo, una crescita molto piccola.
- Mancanza di capelli sulla testa, ciglia e sopracciglia.
- L'assenza di grasso sottocutaneo e mancanza di tono nella pelle - è debole e rugoso.
- Pelle blu della pelle.
- Iperpigmentazione della pelle.
- Vene fermamente sporgenti sotto la pelle sulla testa.
- Sviluppo sproporzionato delle ossa del viso e del cranio, una piccola mascella inferiore, occhi impilati e gusci dell'orecchio outpopped, naso agganciato - in un bambino «Uccello» espressione facciale. Questo insieme di caratteristiche specifiche lo fa sembrare un vecchio.
- Più tardi la comparsa di denti che si deteriorano rapidamente.
- Voce - Shrill e High.
- Petto a forma di pera, piccoli scontri, «Stretto» Giunti del ginocchio e del gomito, che a causa della cattiva mobilità forzando il paziente di essere nella posa «Cavaliere».
- Unghie convesse gialle - «ore in vetro».
- Istruzione scleranoise sulla pelle dei glutei, dei fianchi e del naso addominale.
Dopo un bambino che soffre di una sedia a rotelle, celebrerà il suo quinto compleanno, nel suo corpo inizia i processi di sviluppo inesorabili Aterosclerosi, A cui le arterie di Aorta, Mesenterric e Coronary sono in particolare la sofferenza. Sullo sfondo di queste violazioni, l'aspetto del rumore cardiaco e l'ipertrofia ventricolare sinistra. L'influenza complessa di queste violazioni sul corpo è considerata una delle ragioni della durata della breve durata dei pazienti con una sedia a rotelle. Il fattore principale nella morte suprema dei pazienti è chiamato Infarto miocardico e ictus ischemico.
Sfera negli adulti
La malattia della persona adulta può superare inaspettatamente 14-15 anni a 18 anni. Il paziente inizia a perdere peso, cadere dietro in crescita, visto e gradualmente calvo (alopecia progressiva). La pelle della malattia è assottigliata, perde tutte le vernici, acquisendo una tonalità pallida malsana. Sotto di esso, la griglia di vasi sanguigni, grassi sottocutanei e muscoli sono completamente atrofia, quindi le mani e le gambe sembrano molto sottili.
Nei pazienti che portano una frontiera di 30 anni, entrambe le mele dell'occhio stupito cataratta, Rifuga la voce, cuoio sopra i tronchi di protrusioni ossei e coperto di ulcere. Sorprendentemente Prospettiva Sembra lo stesso tipo: Bassa crescita, faccia a forma di luna, naso che ricorda becco di uccello, bocca stretta, mento sporgente, corpo denso e arti secche sottili, sfigurata con numerosi macelli di pigmento. La malattia interferisce senza ceremonio in una varietà di sistemi di organismo: il lavoro di sudore e ghiandole sebacee è disturbata, la normale attività del sistema cardiovascolare è distorta, il corpo soffre di calcificazione, osteoporosi ed osteoartrite erosiva. In contrasto con i piccoli pazienti, negli adulti, la malattia influisce negativamente sulle abilità intellettuali.
Circa il 10% dei pazienti di quaranta anni affronta malattie così terribili come il sarcoma, Cancro dei mammari, Astrocitoma, melanoma. L'oncologia si sviluppa sullo sfondo del diabete e funzioni disturbate delle ghiandole parachitoide. La causa immediata della morte dei pazienti con progre nella maggior parte dei casi è tumori maligni e patologie cardiovascolari.
Diagnosi della malattia
Le manifestazioni sintomatiche esterne della patologia sono così luminose ed eloquenti che la malattia viene diagnosticata, facendo affidamento sui dati dell'immagine clinica.
Trattamento della malattia
Il nostro sito è costretto ad ammettere che la panacea della sedia a rotelle, purtroppo, non esiste. Anche tutti i trattamenti utilizzati oggi non sono sempre efficaci. Tuttavia, i medici rendono tutto ciò che dipende da loro. Quindi, tutti i pazienti sono sotto la regolare supervisione medica, poiché con l'aiuto di monitorare lo stato del sistema cardiovascolare, è possibile rilevare lo sviluppo delle complicazioni di uno o dell'altro «Cuore» Malattie.
Tutti i metodi di trattamento sono perseguiti dall'obiettivo unico, ma vitale - «congelare» Malattia, non permettere a lei di aggravare e facilitare la condizione del paziente, quanto le possibilità della medicina moderna consentono. Cosa può aiutare gli esperti?
- Applicazione di dosi minime Aspirina, che può proteggere una persona da un possibile infarto o ictus.
- L'uso di altri medicinali che vengono prescritti individualmente, in base allo stato di ogni singolo paziente. Ad esempio, i farmaci dal Gruppo Statine riducono il livello elevato di colesterolo nel sangue, e i cosiddetti anticoagulanti bloccano la formazione del trombo. Usa spesso l'ormone della crescita, che «Costruzione» altezza e peso.
- L'uso di procedure fisioterapeutiche che sviluppano correre a giunti dure, consentendo a una persona di non perdere attività. E cosa può essere più importante per i piccoli pazienti?
- Rimozione dei denti lattiero-caseari. Le specifiche della malattia contribuiscono alla prima penetrazione dei denti permanenti nei bambini, mentre il latte è molto rapidamente viziato, quindi devono essere cancellati in modo tempestivo.
La prevenzione della malattia al momento non è stata ancora sviluppata.
