Come confermare la diagnosi della fibrosi? Quali campioni e test sono utilizzati in questa malattia? Leggi in questo articolo.
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Diagnosi neonatale
Tenuto il primo mese di vita del neonato. Il metodo si basa sulla determinazione del livello di contenuto di sangue della tripsina immunoreattiva del bambino (IRT — L'enzima pancreatico. Nel sangue dei neonati che soffrono di fibrosi, il suo contenuto è aumentato quasi 5-10 volte. Questa analisi è prodotta in sospetta fibrosi.
Campione di sudore
Se il medico sospetta la fibrosi, manderà il tuo figlio a un campione di sudore — Analisi principale per la diagnosi di questa malattia. Il campione si basa sulla determinazione del contenuto dei cloruri nel liquido di sudore. La preparazione del pilocarpina è utilizzata per parlare del campione — Con una debole corrente elettrica (metodo di elettroforesi), il farmaco viene introdotto nella pelle e stimola le ghiandole del sudore. Il sudore raccolto è pesato, quindi la concentrazione di ioni di sodio e cloro sono determinati. Per la conclusione finale, sono richiesti 2-3 campioni di sudore.
Test per carenza della funzione pancreas
Test per carenza della funzione pancreas. Prima della nomina del trattamento è necessario effettuare uno studio coprologico — Cal esamina il contenuto in grasso. L'oggi più conveniente e preciso dovrebbe essere considerato un test per la definizione di elastasi-1 — L'enzima prodotto dal pancreas.
Diagnosi prenatale della fibrosi
Diagnosi prenatale della fibrosi. Attualmente, a causa della possibilità di diagnostica del DNA, ogni particolare paziente con fibrosi e i suoi genitori sono realistici per la diagnosi prenatale di questa malattia nel feto. Le famiglie con settine inerenti nella fibrosi desiderano avere un bambino, in quasi il 96-100% dei casi, la nascita di un bambino senza fibrosi è garantita. Per questo, i futuri genitori ancora nel periodo di pianificazione della gravidanza è necessario eseguire la diagnosi del DNA e consultare un medico genetico. Se ogni gravidanza si verifica, è necessaria immediatamente (entro e non oltre 8 settimane di gravidanza) per contattare il centro della diagnostica prenatale, dove all'8-12 settimana di gravidanza, il medico condurrà la diagnosi genetica della fibra fetale. La diagnosi prenatale è la prevenzione di questa malattia.
