Hai riscontrato Amyotrophy spinale? Le offerte sono più che seri, senza l'aiuto dei medici qui non può fare. Di norma, le persone comuni che hanno fatto domanda per un consiglio a uno specialista sono difficili da capire la lingua medica. Ma la spiegazione può ancora essere trovata - questo è ciò che questo articolo è scritto.
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Iniziamo, forse, con la definizione del termine. In generale, noi, dottori, sono abbastanza facili da capirsi, come sappiamo il latino. E come essere tutto il resto, le persone normali? Rimane, sfortunatamente, chiedi ai medici. Tuttavia, i medici non vogliono sempre essere directory di camminata ed è comprensibile - hanno un gruppo di altri lavori. Quindi cerchiamo di tradurre termini medici «umano» linguaggio.
Quindi, prima, la definizione originale: Amyotrophy spinale - un gruppo di ereditarità, più spesso autosomica-recessiva, malattie del midollo spinale Motionerons, caratterizzato da debolezza muscolare, contrazione muscolare. E ora tradurremo in russo:
- Spinale - qui, solo, tutto è chiaro - significa da qualche parte nella parte posteriore (più specificamente - nel midollo spinale, che è nella colonna vertebrale);
- Amiotrofia - La parola è composta da tre parti - «ma» - violazione, «Mio» - muscolo, «Trofiy» - cibo. Si scopre, Amyotrofia spinale: questa è una violazione della nutrizione muscolare causata da in qualche modo (diciamo, cosa) problemi nel midollo spinale;
- Autosomal-recessivo - Se brevemente è il tipo di ereditarietà in cui il segno (in questo caso, la malattia) viene trasmesso attraverso cromosomi non trattanti (non attraverso X e Y), e si manifesta solo se ci sono entrambi i genitori (ma Possono e non essere). Motioneons - Grandi celle nervose nel midollo spinale responsabile per il coordinamento dei movimenti e mantenere il tono muscolare. In realtà, può essere visto dal nome: «Moto» - Guidare in movimento, «neurone» - Nome cella nervosa.
Cosa abbiamo nel resto? Amyotrofia spinale - un gruppo di malattie ereditarie dei motoneuroni del midollo spinale, che sono trasmessi con cromosomi non trattanti e sono caratterizzati da debolezza muscolare (danni al potere), contrartmentazione muscolare. Non caratterizzato da compromissione della sensibilità, del coordinamento e delle violazioni degli occhi (precisamente perché la malattia stupisce Modeeons nel midollo spinale).
Hai notato che sto parlando di malattie. Sì, ci sono diversi tipi di loro:
- L'Amyotrofia spinale di Verdnig-Hoffman 1 è un inizio molto presto (fino a 6 mesi) e, purtroppo, un risultato fatale rapido - di 2-5 anni;
- L'Amyotrofia spinale di Verdnig-Hoffman 2 - L'inizio nella prima infanzia (da qualche parte di circa un anno e mezzo), il corso di media gravità, l'aspettativa media della vita con un tale tipo di malattia - 10-30 anni;
- L'Amyotrofia spinale di Cultrodberg-Vanderder - inizia negli adolescenti, una previsione favorevole - la vita dei pazienti oltre i 40 anni;
- L'amicotria spinale di Kennedy - si manifesta negli adulti in combinazione con un aumento delle ghiandole mammarie. Questo tipo di cromosoma H (cioè, è ereditato alle ragazze - da madre o padre, ragazzi - dalla madre).
Sintomi di Amyotrophtà spinale
Nei muscoli - una foto tipica di neurogeni (t.E. causato dalle lesioni dei nervi e dei neuroni) Amyotrophy - il quartiere delle fibre muscolari sane e colpite. I sintomi della malattia sono i seguenti:
- Il sintomo principale della malattia sta gradualmente aumentando la debolezza e l'atrofia muscolare. Il processo inizia con il corpo e il prossimale (vicino al corpo, ad esempio, le spalle e i fianchi) dei dipartimenti multomici, diffondendo quindi simmetricamente al resto dei gruppi muscolari. Soprattutto spesso la malattia colpisce i lunghi muscoli della parte posteriore.
- Tono muscolare ridotto - spesso atrofia muscolare camuffata bene (o eccessivamente) ha sviluppato il tessuto adiposo sottocutaneo. Tuttavia, se fai l'elettromiografia (questo è lo stesso dell'elettrocardiografia, solo per i muscoli scheletrici), vedremo che la natura dei muscoli le lesioni è collegata ai nervi (neurogeni).
- La contrazione dei muscoli osservata frequentemente e non ci sono riflessi del tendine (poiché il percorso dell'impulso nel midollo spinale è disturbato).
- Anche sintomi caratteristici per Amyotrofia spinale - Kifosososi (curvatura della colonna vertebrale del benvenuto e della forza), contratture muscolari (una persistente restrizione della mobilità muscolare, non può restringere e rilassarsi) e disturbi respiratori a causa della lesione dei muscoli intercostati.
- Un sintomo molto caratteristico di Amyotrophtà spinale - diradamento delle ossa lunghe (femorale, spalla e t.D.) rilevato sulla radiografia.
L'Amyotrophyia spinale inizia quasi sempre nel primo anno della vita del bambino, più spesso nei primi 6 mesi. Sfortunatamente, il flusso progredisce rapidamente - 80 bambini muoiono a 4 anni, il 56% - nel primo anno di vita. Ci sono casi in cui i bambini hanno vissuto fino a 20 anni, essendo gravemente disabilitato. Poiché la malattia ha una natura genetica, l'età di avviare la malattia e la sua durata in ogni famiglia è costante.
Diagnosi differenziale di amiotrofia spinale
L'amiotrofia spinale aveva bisogno di distinguere dalle seguenti malattie:
- Poliomielite acuta - per lui è caratterizzata da un inizio acuto con la febbre, la paralisi non è simmetrica e non c'è progressione del processo.
- La miopatia è anche una malattia muscolare progressiva, ma è collegata con il metabolismo compromesso nel tessuto muscolare. Nelle miopatie non ci sono contrazioni muscolari, non un flusso rapido e un altro quadro elettromiografico.
- Mythonia congenita (violazione del tono dei muscoli) - qui dalla sua myotrofia spinale per distinguere non così semplice. La caratteristica principale dei mithonies congeniti è comune e fortemente pronunciata ipotensione (riduzione dei toni) muscoli. Il Miatthai differisce dall'amyotrofia spinale flusso benigno e assenza di contrazioni muscolari. Discutere queste due malattie l'una dall'altra aiuta la biopsia (prendere un campione di tessuto) muscoli.
Noi, nei medici, ci sono due tipi di trattamento - sintomatico e patogenetico. Il primo è assegnato solo al rilievo dei sintomi e non tratta la malattia stessa (anche se indirettamente, a causa del miglioramento dello stato fisico e mentale - può aiutare nel trattamento della malattia), ad esempio, il tè con il lampone con l'influenza o il freddo. Il secondo è diretto proprio sul trattamento della malattia stessa e dei sintomi (dolore e t.D.) potrebbe scomparire e non immediatamente.
Quindi, sfortunatamente, il trattamento patogenetico dell'amyotrofia spinale non è ancora esistita. Trattamento solo sintomatico - buona nutrizione, regolare educazione fisica medica e condotta precoce di eventi che impediscono la comparsa di contratture nei muscoli.
