Amitrotrofonia Spinale: Sintomi, Diagnostica, Trattamento

Determina i termini

Iniziamo, forse, con la definizione del termine. In generale, noi, dottori, sono abbastanza facili da capirsi, come sappiamo il latino. E come essere tutto il resto, le persone normali? Rimane, sfortunatamente, chiedi ai medici. Tuttavia, i medici non vogliono sempre essere directory di camminata ed è comprensibile - hanno un gruppo di altri lavori. Quindi cerchiamo di tradurre termini medici «umano» linguaggio.

• Spinale - qui, solo, tutto è chiaro - significa da qualche parte nella parte posteriore (più specificamente - nel midollo spinale, che è nella colonna vertebrale);

• Amiotrofia - La parola è composta da tre parti - «ma» - violazione, «Mio» - muscolo, «Trofiy» - cibo. Si scopre, Amyotrofia spinale: questa è una violazione della nutrizione muscolare causata da in qualche modo (diciamo, cosa) problemi nel midollo spinale;

• Autosomal-recessivo - Se brevemente è il tipo di ereditarietà in cui il segno (in questo caso, la malattia) viene trasmesso attraverso cromosomi non trattanti (non attraverso X e Y), e si manifesta solo se ci sono entrambi i genitori (ma Possono e non essere). Motioneons - Grandi celle nervose nel midollo spinale responsabile per il coordinamento dei movimenti e mantenere il tono muscolare. In realtà, può essere visto dal nome: «Moto» - Guidare in movimento, «neurone» - Nome cella nervosa.

Cosa abbiamo nel resto? Amyotrofia spinale - un gruppo di malattie ereditarie dei motoneuroni del midollo spinale, che sono trasmessi con cromosomi non trattanti e sono caratterizzati da debolezza muscolare (danni al potere), contrartmentazione muscolare. Non caratterizzato da compromissione della sensibilità, del coordinamento e delle violazioni degli occhi (precisamente perché la malattia stupisce Modeeons nel midollo spinale).

• L'Amyotrofia spinale di Verdnig-Hoffman 1 è un inizio molto presto (fino a 6 mesi) e, purtroppo, un risultato fatale rapido - di 2-5 anni;

• L'Amyotrofia spinale di Verdnig-Hoffman 2 - L'inizio nella prima infanzia (da qualche parte di circa un anno e mezzo), il corso di media gravità, l'aspettativa media della vita con un tale tipo di malattia - 10-30 anni;

• L'Amyotrofia spinale di Cultrodberg-Vanderder - inizia negli adolescenti, una previsione favorevole - la vita dei pazienti oltre i 40 anni;

• L'amicotria spinale di Kennedy - si manifesta negli adulti in combinazione con un aumento delle ghiandole mammarie. Questo tipo di cromosoma H (cioè, è ereditato alle ragazze - da madre o padre, ragazzi - dalla madre).

Nei muscoli - una foto tipica di neurogeni (t.E. causato dalle lesioni dei nervi e dei neuroni) Amyotrophy - il quartiere delle fibre muscolari sane e colpite. I sintomi della malattia sono i seguenti:

• Il sintomo principale della malattia sta gradualmente aumentando la debolezza e l'atrofia muscolare. Il processo inizia con il corpo e il prossimale (vicino al corpo, ad esempio, le spalle e i fianchi) dei dipartimenti multomici, diffondendo quindi simmetricamente al resto dei gruppi muscolari. Soprattutto spesso la malattia colpisce i lunghi muscoli della parte posteriore.

• Tono muscolare ridotto - spesso atrofia muscolare camuffata bene (o eccessivamente) ha sviluppato il tessuto adiposo sottocutaneo. Tuttavia, se fai l'elettromiografia (questo è lo stesso dell'elettrocardiografia, solo per i muscoli scheletrici), vedremo che la natura dei muscoli le lesioni è collegata ai nervi (neurogeni).

• La contrazione dei muscoli osservata frequentemente e non ci sono riflessi del tendine (poiché il percorso dell'impulso nel midollo spinale è disturbato).

• Anche sintomi caratteristici per Amyotrofia spinale - Kifosososi (curvatura della colonna vertebrale del benvenuto e della forza), contratture muscolari (una persistente restrizione della mobilità muscolare, non può restringere e rilassarsi) e disturbi respiratori a causa della lesione dei muscoli intercostati.

• Un sintomo molto caratteristico di Amyotrophtà spinale - diradamento delle ossa lunghe (femorale, spalla e t.D.) rilevato sulla radiografia.

L'Amyotrophyia spinale inizia quasi sempre nel primo anno della vita del bambino, più spesso nei primi 6 mesi. Sfortunatamente, il flusso progredisce rapidamente - 80 bambini muoiono a 4 anni, il 56% - nel primo anno di vita. Ci sono casi in cui i bambini hanno vissuto fino a 20 anni, essendo gravemente disabilitato. Poiché la malattia ha una natura genetica, l'età di avviare la malattia e la sua durata in ogni famiglia è costante.

• Poliomielite acuta - per lui è caratterizzata da un inizio acuto con la febbre, la paralisi non è simmetrica e non c'è progressione del processo.

• La miopatia è anche una malattia muscolare progressiva, ma è collegata con il metabolismo compromesso nel tessuto muscolare. Nelle miopatie non ci sono contrazioni muscolari, non un flusso rapido e un altro quadro elettromiografico.

• Mythonia congenita (violazione del tono dei muscoli) - qui dalla sua myotrofia spinale per distinguere non così semplice. La caratteristica principale dei mithonies congeniti è comune e fortemente pronunciata ipotensione (riduzione dei toni) muscoli. Il Miatthai differisce dall'amyotrofia spinale flusso benigno e assenza di contrazioni muscolari. Discutere queste due malattie l'una dall'altra aiuta la biopsia (prendere un campione di tessuto) muscoli.

Trattamento dell'amiotrofia spinale

Noi, nei medici, ci sono due tipi di trattamento - sintomatico e patogenetico. Il primo è assegnato solo al rilievo dei sintomi e non tratta la malattia stessa (anche se indirettamente, a causa del miglioramento dello stato fisico e mentale - può aiutare nel trattamento della malattia), ad esempio, il tè con il lampone con l'influenza o il freddo. Il secondo è diretto proprio sul trattamento della malattia stessa e dei sintomi (dolore e t.D.) potrebbe scomparire e non immediatamente.