Distrofia muscololare nei bambini

Distrofia muscolare nei bambini: descrizione, ragioni, segni, sintomi

Distrofia muscolare - Il concetto relativo a qualsiasi disturbo muscolare congenito, che è caratterizzato da un assunzione di movimento progressivo senza coinvolgimento appropriato nel processo del sistema nervoso. Può essere colpito il cuore e il sistema respiratorio. Queste violazioni sono rare.

La distrofia muscolare Duzhenna è la distrofia muscolare più distruttiva. Questa è una malattia progressiva che di solito finisce con la morte fino a 20 anni, anche se alcuni pazienti vivono al loro 20 ° anniversario. La morte dei bambini non è il risultato dei disturbi muscolari stessi, ma dalla complicazione causata da loro. Nella maggior parte dei casi, la morte si verifica a causa di un'infezione respiratoria, che può iniziare, debole, ma si sta rapidamente deteriorando. La causa della morte può anche essere insufficienza cardiaca.

Durane La distrofia muscolare si sviluppa solo nei ragazzi. Di solito è ereditario e succede a 1 su ogni 3.500 ragazzi viventi nati. Il fattore genetico è un gene imperfetto - viene trasmesso a un bambino dalla madre, ma le loro violazioni stesse non si sviluppano. C'è una probabilità del 50% che ogni figlio ha una donna del fattore genetico con una malattia e una probabilità del 50% che ogni figlia diventa il corriere di questo fattore.

Nella maggior parte dei casi, i sintomi della distrofia muscolare non vengono visualizzati finché il bambino inizia a camminare. La metà dei bambini malati inizia a camminare dopo 18 mesi di età. I sintomi si manifestano solitamente all'età di 2-5 anni, quando i muscoli delle parti inferiori del corpo e della colonna vertebrale sono stupiti dal primo. Lo sviluppo intellettuale lento e il ritardo mentale del confine possono accompagnare la distrofia muscolare.

I sintomi della distrofia muscolare Duzhenna sono i seguenti: riluttanza a camminare o rallentare a piedi; anormali passeggiate, spesso camminando nel turning o nell'andatura oscillante; camminare sulle dita delle gambe; incapacità di saltare o correre normalmente; Le difficoltà di sollevare le scale, sul marciapiede e in input o uscire dalla macchina; Gocce frequenti. Il bambino affetto è difficile da salire dal pavimento; Deve alzarsi sulle braccia e sulle sue ginocchia, tirando su le gambe vicino alle sue mani, e solo dopo «avverarsi» Gambe in piedi in piedi. In connessione con camminare sulle dita di questi bambini, la posizione inclinata anteriore del bacino si sta sviluppando e, di conseguenza, la deformazione del retro.

Un bambino con distrofia muscolare di Duzhenna si stanca rapidamente e sperimenta difficoltà con il mantenimento del peso dell'intero corpo su una gamba. Di solito c'è un aumento del volume muscolare, in particolare ICR; Le gambe tendono ad essere stupite simmetricamente. Le mani di solito non sono stupite fino a quando la malattia va lontano. Problemi con i denti, compresa l'espansione della mascella e l'espansione del divario tra i denti, sorgono abbastanza spesso.

La bruttezza delle ossa raramente accade prima di quell'età fino a quando il bambino con la distrofia muscolare di Duzhenna sarà in grado di camminare più a lungo, di solito circa 10-13 anni . Poiché la malattia progredisce, i muscoli sono indeboliti, i riflessi muscolari scompaiono. Cattiva postura, a causa di posti a sedere costanti, causa la compressione di muscoli e tendini di fianchi, ginocchia e gomiti. Questi rifornimento portano a una posizione anormale di mani, gambe e fermarsi, come la chiusura. La scoliosi (curvatura spinale) si sviluppa spesso in tali bambini.

Nei bambini con distrofia muscolare Duzhenna, la stitichezza è spesso dovuta a sedute permanenti. Il diaframma (la partizione muscolare tra il seno e la cavità addominale) è ancora valida, ma altri muscoli respiratori iniziano a collassare. Di conseguenza, la capacità del bambino di respirare. I cambiamenti nella salute del muscolo cardiaco avvengono dal 60-70% di tutti i pazienti, hanno problemi dal cuore.

La distrofia muscolare di questo tipo fondamentalmente colpisce i muscoli della regione pelvica. Il fattore genetico dei muscoli della distrofia dell'anello pelvico può essere trasferito a entrambi i sessi di qualsiasi genitore; Il bambino dovrebbe ottenere un gene da ciascun genitore per sviluppare un disturbo. Pertanto, quando entrambi i genitori sono portatori del fattore, il bambino ha una probabilità del 25% dello sviluppo di una distrofia muscolare dell'anello pelvico. La distrofia muscolare dell'anello pelvico differisce di gravità - dal debole a esaurimento molto forte.

Se la malattia appare precocemente, questo disturbo può essere severo e molto fortemente simile a distrofia muscolare di Duzhenna. Altri casi Avvio precoce La distrofia muscolare dell'anello pelvico è molto più facile e progredire lentamente; I bambini malati conservano la capacità di camminare, diventando adulti.

Come nella distrofia Duzhenna, i sintomi della distrofia muscolare dell'anello pelvico possono includere un aumento del volume dei muscoli e che camminano sulle dita dei piedi.
Se la malattia inizia presto, i problemi respiratori, la grave scoliosi di solito si sviluppa abbastanza rapidamente.

La prospettiva per i bambini con la distrofia muscolare dell'anello pelvico dipende dal grado di gravità della debolezza muscolare e dei tassi di distruzione dei muscoli. Il coinvolgimento nel processo cardiaco non è comune in questo disturbo, anche lo sviluppo mentale non è deteriorato. La morte alla stessa malattia si verifica meno frequente rispetto alla distrofia muscolare della Dunenery, ma può arrivare a causa di complicazioni.

Sindrome facciale-facciale (PLL)

Significativamente più debole forma di distrofia muscolare - distrofia muscolare del viso, lame e spalle, muscoli primari, spalle, cima posteriore e faccia. I muscoli facciali hanno la tendenza a indebolire i muscoli della spalla. In alcuni casi, anche i muscoli degli arti inferiori sono interessati. Questo tipo di distrofia muscolare può essere sviluppata nei ragazzi e nelle ragazze; Responsabile della malattia Il fattore genetico può essere trasmesso dal genitore che soffre di questa malattia. I loro figli hanno una probabilità del 50% di sviluppare la distrofia muscolare doccia-facciale facciale.

La sindrome del viso-lama della spalla della distrofia muscolare è di solito facile e progredisce lentamente. I sintomi di solito non sembrano giovani o adulti, molto raramente appaiono da bambino. La debolezza è solitamente piccola e cattura solo un'area. In rari casi, specialmente quando la malattia inizia nell'infanzia, la debolezza va in esaurimento.

Per i pazienti con sindrome muscolare della lama a spalla, la distrofia muscolare è in genere che non possono chiudere strettamente gli occhi, spremere le labbra, gonfiare le guance o le labbra delle rughe per soffiare o fischiare. Il doppio raggio di solito appare all'angolo della bocca quando il paziente sta cercando di sorridere.

Quando c'è una debolezza dei muscoli della spalla e la parte superiore della parte posteriore, il paziente è difficile da allevare mani o oggetti. Le lame sono serrate nella direzione della testa, dando alle spalle una caratteristica vista terrazzata.

Le debolezze della sindrome della distrofia muscolare viso-impatto-a spalla di solito non acquistano un corso più severo, e i pazienti conducono uno stile di vita normale e attivo. In caso di disturbi più pesanti, il movimento delle mani e delle spalle può essere costantemente limitato, non permettendo alcuni movimenti. Né il cuore né i polmoni sono influenzati da questo disturbo, lo sviluppo intellettuale non soffre.

La distrofia muscolare Becker è come una dunenery distrofia muscolare, ma è significativamente meno comune e meno grave. Come nei casi di distrofia Duzhenna, i ragazzi delle madri che portano il gene responsabile, hanno una probabilità del 50% di sviluppare questo disturbo, e le ragazze hanno una possibilità del 50% per diventare portatori di un fattore genetico. I pazienti con questo disturbo di solito muoiono tra 30 e 50; La morte raramente arriva fino a 20 anni.

I sintomi della distrofia muscolare del becker assomigliano a sintomi deboli sia della distrofia delle dune che della distrofia muscolare dell'anello pelvico. I primi sintomi di solito appaiono in età successiva che con la distrofia muscolare della duneneria, ma a volte diventa ovvio nella prima infanzia. La malattia colpita non perde la capacità di raggiungere l'età adulta, e il coinvolgimento nel processo del cuore è meno spesso rispetto al caso della distrofia muscolare di Duzhenna.

Trattamento e prevenzione della distrofia muscolare

Dal momento che i casi di cura della distrofia muscolare non sono stati osservati, il trattamento si concentra sul mantenimento della capacità del bambino di utilizzare, per quanto possibile, influenzato dai muscoli. I bambini dovrebbero ricevere supporto che ti permette di utilizzare i muscoli coinvolti il ​​più possibile al fine di evitare la perdita di flessibilità e distruzione muscolare. Anche durante i periodi di esacerbazione della malattia, i bambini dovrebbero cercare di muoversi. Casi deboli di distrofia muscolare della sindrome della spalla-lama-facciale e Becker non richiedono un ulteriore trattamento, poiché le violazioni sono deboli e non interferiscono con uno stile di vita normale.

Oltre all'uso di muscoli propri, i bambini con disturbi muscolari di una dunenery o un anello pelvico devono eseguire vari esercizi raccomandati da un medico o un fisioterapista. Questi esercizi sono progettati per contenere le articolazioni attraverso tutti i possibili movimenti e prevenire la spasming di muscoli e tendini, che possono ridurre la capacità di camminare. Al momento in cui il bambino non si muove e non si esercita, dovrebbe giacere sullo stomaco, per allungare i fianchi e ridurre i tagli muscolari.

Se i muscoli iniziano a collassare, i dispositivi ortopedici speciali dovrebbero essere utilizzati per estendere la possibilità di camminare - bretelle. Queste parentesi graffe sono fatte di plastica leggera e riducendo la gamba del bambino. La sovrapposizione di pneumatici per la notte può essere utilizzata per supportare le caviglie e ridurre la possibilità di sviluppare la chiusura.

Per quanto riguarda la prevenzione della distrofia muscolare, ora è impossibile determinare questa malattia prima della nascita. Tuttavia, il sesso del feto può essere determinato, e se è stabilito che la madre è un corriere di una distrofia muscolare pesante e fatale, un rischio di rischio può essere determinato per il feto.