Questi disturbi sono caratterizzati dalla presenza di un uomo nel corpo di un X-cromosoma sessuale femminile extra. Allo stesso tempo, la concentrazione del testosterone diminuisce nel corpo, le attività delle ghiandole genitale si deteriorano, anche la struttura degli organi genitali è cambiata, in particolare, i testicoli sono insolitamente piccoli.
La sindrome di Klinfelter è congenita, ma non è ereditata. Dopotutto, la maggior parte di questi pazienti sono solo infruttuosi. In questo caso, l'anomalia del cromosoma genitale è caratterizzato dalla presenza in DNA di uno o più in eccesso x-cromosomi x-cromosomi nel karyotype maschio xy. Ad esempio, allo stesso tempo c'è un set di cromosomi nel corpo, che sembra xxy, xxxy o xxxxy. Anche se in un corpo sano questo set dovrebbe sembrare xy.
Nonostante il fatto che la malattia sia congenita, non può essere rivelata senza test genetici prima dell'inizio del periodo di pubertà. Pertanto, molti conoscono questo problema sull'età di 12-14 anni. Fino a questa età, lo sviluppo del ragazzo non dà ai genitori per preoccupazione. Uno dei primi segni della sindrome di Klinfelter è una diminuzione delle dimensioni dei testicoli che si sono sviluppati normalmente. Allo stesso tempo del corpo dell'adolescente diminuisce il numero di cellule che producono gli ormoni sessuali degli uomini nelle quantità necessarie.
È interessante notare che questa malattia non si verifica così raramente. In media secondo le statistiche, la frequenza della presenza di patologia è un caso di 500 persone maschili. Va inoltre notato che questa sindrome è il terzo nell'elenco delle comuni malattie endocrine negli uomini. Più spesso trovato solo diabete e iperfunzione della ghiandola tiroidea.
Tale violazione genetica si sta sviluppando quando alle fasi iniziali della formazione di spermatozoi e cellule uova, si verifica la discrepanza cromosoma. In generale, in base alla ricerca, questa sindrome è scarsa la causa più comune di una violazione innata della funzione figlio nel maschio. Molti uomini non sospetta nemmeno la presenza della malattia, fino a quando non sembrano vedere il medico e la ricerca necessaria non passerà. Molto spesso vengono in ospedale con lamentele infertilità e violazione dell'erezione.
Sintomi
La terapia ormonale è solitamente assegnata ai pazienti con dati dall'introduzione del testosterone. Con l'aiuto della ricezione ormonale, si può raggiungere che i segni sessuali inizieranno ad apparire in modo tempestivo. La ricezione dell'ormone è auspicabile di iniziare da età compresa tra 13 e 14 anni, il che aiuterà in gran parte il normale sviluppo dell'intelligenza. Pertanto, la precedente questa patologia è stata rivelata, più efficace sarebbe. È desiderabile che la terapia adeguata sia avviata prima della fine della pubertà. Con l'aiuto di tale terapia sostitutiva è possibile sopprimere la manifestazione dei segni esterni della malattia, ma non è necessario dimenticare che questa sindrome porta a infertilità che è incurabile.
Un trattamento adeguato può impedire la debolezza e lo sviluppo del muscolo Osteoporosi. Se tali patologie sono già state sviluppate, quindi con l'aiuto del trattamento è possibile restituire le ossa e i muscoli del paziente alla normalità. Se l'aumento delle ghiandole mammarie è troppo pronunciato, allora la domanda riguarda la loro rimozione chirurgica. Nel trattamento, vale la pena considerare che questa malattia sta anche rinviando una traccia notevole sulla salute umana psicologica. I pazienti con sindrome da clanfelter possono essere molto sensibili e variabili ad altre persone. Pertanto, in modo che le persone con la sindrome abbiano meno pensato al loro problema, è necessario affinare l'attenzione sulla loro attenzione il più possibile. Con questa patologia, ci sono spesso malattie concomitannanti, come il secondo tipo di diabete e obesità. Per la loro prevenzione, il paziente deve rispettare diete speciali, oltre a monitorare il loro peso.
Previsione
La previsione della vita dei pazienti con sindrome di clanfelther è solitamente favorevole. Tali persone possono funzionare normalmente. Vero, di nuovo, dipende in gran parte dallo stato della loro psiche. Per quanto riguarda le previsioni riguardanti il restauro della capacità di fecondazione, è estremamente sfavorevole. Tuttavia, oggi ci sono informazioni che con l'aiuto della medicina moderna, sono possibili bambini sani in tali pazienti attraverso l'uso di tale tecnologia come Fecondazione extracorporana. Con questa procedura, il paziente prende celle e tessuti adatti dei testicoli, quindi le cellule germinali si distinguono da loro, e quindi la fecondazione è fatta nel tubo, dopo di che l'embrione cresciuto è collocato nella cavità uterina. Al fine di ridurre la probabilità della nascita dei ragazzi con tale patologia, è necessario ridurre al minimo l'impatto sulle donne durante la gravidanza dei fattori dannosi, nonché possibile, non dare alla luce le donne di età superiore ai 35 anni.
