Adenomatosi della Famiglia (poliposi diffusa)

Contenuto

  • Tumore
  • Determinazione della malattia della famiglia adenomatosi del colon
  • Cause del colon della famiglia adenomatosi
  • Manifestazioni del colon di adenomatosi della famiglia
  • Diagnosi di adenomatosi della famiglia del colon
  • Complicazioni della famiglia adenomatosi di colon
  • Trattamento con adenomatosi della famiglia del colon
  • Previsioni con adenomatosi della famiglia del colon



  • Tumore

    Tumore — Questo processo patologico, presentato da un tessuto appena formato, in cui i cambiamenti nell'apparecchio genetico cellulare portano a una violazione del regolamento della loro crescita e differenziazione. Dalla natura della crescita del tumore sono suddivisi in benigni e maligni.


    Determinazione della malattia della famiglia adenomatosi del colon

    L'adenomatosi alla famiglia del colon è caratterizzata dallo sviluppo di un gran numero di adenomi (da 100 a diverse migliaia) sulla membrana mucosa del colon con crescita progressiva e malignazione obbligatoria in assenza di trattamento tempestivo. La malattia è ereditata e può essere rilevata da diversi membri della famiglia e dai parenti più stretti in diverse generazioni. La stragrande maggioranza dei ricercatori crede giustamente che il cancro (adenocarcinoma) di intestino denso (dritto e del colon) nella stragrande maggioranza dei casi aumenti da una polipa benigna (adenoma).


    Cause del colon della famiglia adenomatosi

    È stato stabilito che lo sviluppo dell'adenomatosi del colon è dovuto alla mutazione del gene responsabile della normale proliferazione della membrana mucosa del tratto gastrointestinale. La mutazione del gene può essere ereditata indipendentemente dal genere. Alla nascita di un bambino, i segni di malattia non sono clinicamente manifestati. In futuro, come cresce l'organismo, l'aspetto di piccoli polipi sulla mucosa intestina grassa.

    I polipi con adenomatosi del colon possono essere rappresentati dall'adenoma di vario o dello stesso tipo: piccoli polipi di ferro con una gamba o senza di essa, grandi polipi più di 1 cm di diametro con una superficie saccheggiabile o porcinato, i polipi hanno una gamba lunga o larga base. Contro lo sfondo della poliposi con piccoli polipi, i tumori del cancro vengono rilevati nel 30% dei casi.


    Manifestazioni del colon di adenomatosi della famiglia

    Le manifestazioni cliniche della malattia appaiono più spesso di 15-19 anni. I sintomi più frequenti e permanenti sono: una sedia rapida (fino a 5-6 volte al giorno), rilascio del sangue dal passaggio posteriore e dolore addominale.

    Adenomatosi della famiglia (poliposi diffusa)Le sezioni del sangue dal passaggio posteriore di solito hanno il carattere delle impurità a un calore liquido o semi-montato. I profondi di sanguinamento sono osservati molto raramente. Defecazione per studenti, miscela di sangue e muco, i chiamanti liquidi sono spesso considerati sintomi di dissenteria, e i pazienti sono ricoverati in ospedale in ospedali infettivi. Questo succede con ogni quinto, soffre di adenomatosi della famiglia.

    Dolore addominale — Frequente sintomo della malattia, la localizzazione di esso, l'intensità e il tempo dell'aspetto possono essere diversi. Spesso quando si tratta un paziente sul dolore addominale, i medici si concentrano sullo studio solo dei dipartimenti superiori del tratto gastrointestinale, soprattutto poiché questo gruppo di pazienti spesso si lamenta del disagio gastrico. Nelle fasi successive della malattia, il dolore è dovuto principalmente allo sviluppo del cancro.

    Tali sintomi della malattia, come affaticamento, debolezza generale, anemia, il più spesso inizia a manifestarsi da 20 anni. A questa età, il numero e la dimensione dei polipi aumentano, appaiono grandi polipi di natura vigile, la perdita di sangue aumenta dall'intestino. I cambiamenti nell'assorbimento e dalla secrezione nel colon portano a disordini metabolici pronunciati. Nella maggior parte dei pazienti, coincide con il tempo con un aumento del carico: l'inizio del lavoro, il servizio nell'esercito, nelle donne — Gravidanza e parto.

    Con lo sviluppo del cancro dei polipi, le condizioni generali dei pazienti sono esacerbate e appaiono nuovi sintomi: un pallore acuto della pelle a causa dell'anemia pronunciata, a volte un aumento della temperatura corporea, dolore periodico grave nell'addome e nei segni dell'ostruzione intestinale.

    Molti anni di esperienza nell'osservare e nel trattamento dei pazienti con adenomatosi familiare mi hanno permesso di identificare alcune caratteristiche del corso clinico della malattia e allocare tre opzioni principali: classica, pesante e indebolita, o attenuata, forme.

    La forma classica del corso della malattia avviene più spesso (oltre il 70% dei pazienti intervistati). I primi sintomi appaiono durante la pubertà, t. E. Di 14-16 anni, la mistituzione dei polipi si verifica in 30—40 anni.

    A volte la malattia procede in modo estremamente aggressivo: le manifestazioni cliniche appaiono già in 5—6 anni di età del paziente, a quest'ora centinaia e anche migliaia di polipi si trovano in tutti i reparti del colon. Entro il 18—25 anni si verifica la trasformazione del cancro dei polipi. I disturbi del cambio si sviluppano presto. Questa forma della malattia — Pesante.

    Una forma indebolita o attenuata di adenomatosi è caratterizzata da una corrente più calmo, ci sono meno di 100 polipi nel colon, più spesso sono localizzati nei reparti giusti. I sintomi clinici appaiono in pazienti di età compresa tra 40 anni—45 anni, e la mistituzione dei polipi — Oltre 50 anni.


    Diagnosi di adenomatosi della famiglia del colon

    Dato i sintomi debolmente pronunciati dell'adenomatosi familiare del colon nelle prime fasi della malattia, la mancanza di consapevolezza della popolazione sull'esistenza di malattie ereditarie di questo tipo, diventa ovvio che il ruolo principale nell'identificazione tempestiva della malattia appartiene al medico.

    L'identificazione della malattia è molto probabilmente in gruppi di pazienti:

    • Avere segni clinici di poliposi: passando dalla sedia d'infanzia con sangue e muco, dolore addominale, anemia e t. D.;
    • Chi sono parenti di pazienti con adenomatosi familiare (bambini, genitori, fratelli, sorelle, compresi i cugini).

    La diagnosi clinica si sviluppa dalla chiarificazione dei reclami, dalla storia familiare, dall'esame attento del paziente per l'identificazione di manifestazioni extra intestine di poliposi (la presenza di tumori del tessuto molle, oste). Quando esamina l'area del pass posteriore, l'attenzione è attirata dallo stato della pelle periana, la tenuta del pass posteriore.

    Già allo studio delle dita del retto, vengono rilevati polipi, possono essere piccoli o grandi a seconda della fase di poliposi. Lo studio delle dita consente di diagnosticare e trasformazione del cancro dei polipi nel retto.

    Con l'aiuto della rectoromanoscopia, una valutazione visiva della prevalenza e del grado di danno ai polipi della parte dritta e distale del colon sigmoideo, la presenza di malignità.

    È necessariamente uno studio endoscopico dell'intero colon (colonscopia) con più biopsia. La colonscopia è spesso completata da uno studio radiologico del metodo di bario pulito.

    Obbligatorio per il paziente con l'adenomatosi familiare è lo studio dei dipartimenti superiori del tratto gastrointestinale. Più del 50% dei pazienti ha cambiamenti patologici nello stomaco: gastrite, polipi e talvolta tumori maligni.

    Adenomatosi della famiglia (poliposi diffusa)Hai già menzionato la necessità di un attento esame del paziente per il rilevamento dei tumori del tessuto morbido e degli osso. In una parte dei pazienti con adenomatosi familiare, la poliposi del colon è combinata con la presenza di Ather, DESM (tumori del tumore connettivo altamente differenziati che si sviluppano da intercatenatori intermafficienti), Oste. A volte questi tumori sono una ragione per il primo appello al medico, e alcuni dei pazienti sono soggetti a intervento operativo per rimuoverli, mentre la sconfitta del colon rimane non riconosciuta.

    Aumentare l'efficienza delle misure volte a diagnosi tempestiva dell'adenomatosi del colon, è necessario eseguire uno studio dei dito del retto, la riorganizzazione, una colonscopia (irrigoscopia) a tutti i parenti stretti delle famiglie identificate dall'adenomatosi della famiglia, come bene come coloro che hanno fatto appello per anemia, una sedia frequente con sangue e impurità del sangue e muco, a tutti coloro che sono ricoverati in ospedale per la dissenteria in ospedali infettivi, ma la diagnosi non è confermata da batteriologicamente. Lo studio del colon deve essere effettuato pazienti con una poliposi di stomaco e duodeno, pazienti con fibromi e ateroms (specialmente multiplo).

    Attualmente, i metodi genetici vengono utilizzati per diagnosticare le prime fasi (precliniche) della malattia, prevedendo il corso della malattia. Vengono utilizzati metodi genetici. Per studi genetici molecolari, il sangue viene preso da un paziente con adenomatosi familiare (il primo membro della famiglia con poliysose clinicamente diagnosticato è chiamato provato) e i suoi parenti sanguigni. Una variante del corso clinico della malattia nel campione può svolgere un ruolo decisivo nel destino di un familiare che ha ereditato la malattia.


    Complicazioni della famiglia adenomatosi di colon

    La famosa adenomatosi del colon è un pregiudizio obbligazionario. In assenza di un trattamento adeguato, la malattia termina con lo sviluppo del cancro del colon, spesso multiplo.

    Nei pazienti con adenomatosi della famiglia, più spesso che in una popolazione convenzionale, c'è un'educazione della fibra desmoide nella parete addominale anteriore, lo spazio retroperitoneale con il coinvolgimento del mesenery del bene e del colon, così come in altre parti di il corpo. Desmonds spremere gli organi e i tessuti circostanti e possono causare risultati avversi.


    Trattamento dell'adenomatosi della famiglia del colon

    Attualmente, l'unico metodo di trattamento della famiglia adenomatosi del colon è chirurgica.

    Il principio della chirurgia di adenomatosi della famiglia — Rimozione di tutti i dipartimenti del colon, dove ci sono polipi, perché prima o poi si sviluppa tumore al cancro.

    Nella maggior parte dei pazienti, la più grande quantità di polipi si trova in un colon rettilineo e sigmoidi, in pazienti di giovane età abbastanza spesso non ci sono polipi nel colon cieco e ascendente. A volte i polipi in alcuni segmenti sono single e possono essere rimossi attraverso un endoscopio. Se ci sono budella libere da polipi, l'intero intestino spesso non è cancellato. In questi casi, vengono eseguite le operazioni, consentendo di mantenere la continuità intestinale e l'obiettivo dello sfintere del pass posteriore.

    Il più delle volte, tali operazioni possono essere eseguite se non vi è alcuna trasformazione del cancro dei polipi. In presenza di cancro sullo sfondo della poliposi, è necessario rimuovere l'intero colon.

    Per creare condizioni più favorevoli della vita del paziente dopo la rimozione dell'intero colon, è possibile formare un serbatoio da un intestino tenue. Va notato che questa operazione viene eseguita con uno sfintere memorizzato nel retto e l'assenza di trasformazione del cancro dei polipi nel retto.

    Il trattamento chirurgico dei pazienti con adenomatosi familiare deve indubbiamente essere eseguita solo negli uffici coloproktologici. Questi sono complessi, richiedono un'abilità di chirurgo e anestesista, è necessario conoscere le caratteristiche della gestione postoperatoria di tali pazienti. La rimozione dell'intero colon o della resezione ampia di esso può portare a gravi desiderio di omeostasi.


    Previsioni con adenomatosi della famiglia del colon

    Se non trattati con un paziente con l'adenomatosi della famiglia del colon, lo sviluppo del cancro da uno o più polipi è inevitabile. Le operazioni di sfintura vengono eseguite nell'85% dei pazienti che hanno applicato al neoplanziazione dei polipi, con lo sviluppo del cancro che tali operazioni sono possibili solo nel 30% dei pazienti.

    Il paziente che ha un funzionamento subito deve essere osservato dal medico, è necessario il controllo endoscopico dei restanti reparti del colon, dello stomaco, del monitoraggio regolare del metabolismo del sale e delle proteine.

    In assenza di complicazioni, i pazienti vivono decenni, conducono uno stile di vita attivo, il lavoro, imparare.

    È molto difficile avere la questione della possibilità di avere figli in famiglia, dove c'è un pericolo per passare la malattia per eredità. Il compito del medico è molto tatto e spiega con competenza l'essenza della malattia e le conseguenze di determinate soluzioni. Il diritto di scelta rimane per il paziente stesso.

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