Fenilchetonuria è una malattia congenita. Nella maggior parte dei pazienti non transenti, la malattia si manifesta da un grado di ritardo mentale. Cos'è fenilchetonuria? Leggi su di esso nell'articolo.
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La fenilalanina si riferisce a aminoacidi indispensabili (sostanze che vanno alla costruzione di proteine nel corpo umano), poiché i tessuti animali non sono in grado di sintetizzare. Nel corpo umano, dove la fenilalanina cade con il cibo, il processo della sua ossidazione è in corso usando l'idrossilasi specifico dell'enzima fenilalannico ad un aminoacido completamente sostituibile - tirosina. Violazione (blocco) di questa reazione, osservata in violazione della sintesi della fenilalannininidroxilasi nel fegato, conduce allo sviluppo di grave malattia ereditaria - fenilchetonuria.
La tirosina è utilizzata dal corpo per la sintesi degli ormoni tiroidei. E la derivata di melanina, tirosina e fenilalanina, fornisce pigmentazione (colore del colore) della pelle, degli occhi e dei capelli.
La fenilchetonuria è anche chiamata fenilalaninemia, fenilpirogradna olighrenia. La malattia si riferisce a disturbi metabolici congeniti (metabolismo), è caratterizzato da un aumento del livello di fenilalanina nel plasma del sangue ed è accompagnato dal ritardo mentale. La causa esatta del ritardo mentale in fenilchetonuria è sconosciuta, ma è una conseguenza di un difetto biochimico. La natura ereditaria della malattia si trova nella maggior parte delle persone. La frequenza di occorrenza di FCU è 1 caso di 6000-10000 neonati.
Sintomi di fenilchetonuria
I sintomi clinici di fenilchetonuria nei neonati sono solitamente assenti, quindi dovrebbe essere eseguita lo screening di laboratorio (diagnostica). In rari casi, Letargia è notata e difficoltà. Nella maggior parte dei pazienti non implegabili, la malattia si manifesta da un grado di ritardo mentale (più spesso pronunciato), il che è il principale sintomo di fenilchetonuria. Di solito i pazienti con pelle, capelli e occhi più luminosi dei loro parenti sani. Alcuni bambini possono avere cambiamenti della pelle che assomigliano ad Ease infantile.
Per i pazienti con fenilchetonuria, i sintomi neurologici abbondanti sono caratterizzati, i riflessi sono particolarmente cambiati. Nei bambini più grandi, sia grandi che piccole convulsioni epilettiche sono annotate, le deviazioni sull'elettroencefalogramma sono annotate nel 75-90% dei casi. Un aumento pronunciato dell'attività e della psicosi si sviluppa, spesso dai pazienti arrivano sgradevoli "topo" L'odore causato dalla presenza di acido fenilossico nelle urine e sudore.
Diagnosi di fenilchetonuria
Dopo il neonato ricevuto latte (la fonte di fenilalanina) per almeno 48 ore, i medici conducono un test di screening su fenilchetonuria (esaminare la goccia di sangue). All'età di 4 - 6 settimane, il prodotto del decadimento della fenilalanina può essere rivelato nelle urine del paziente. In questo momento, è effettuato un altro test di screening sulla fenilchetonuria. La lama viene eseguita dopo la fine del periodo neonato e i bambini delle famiglie dove c'è una paziente fenilchetonuria, dovrebbe essere regolarmente ripetuta durante il primo anno di vita.
Trattamento della fenilchetonuria
Il trattamento è limitare l'ammissione della fenilalanina con il cibo al fine di soddisfare la necessità di questo aminoacido indispensabile, ma non di più; Garantire una crescita e lo sviluppo normale, non consentono l'accumulo nel corpo della fenilalanina e dei prodotti finali del suo scambio. Il monitoraggio permanente è richiesto per il livello di fenilalanina nel sangue del bambino. Negli Stati Uniti per sostituire il latte, il prodotto Lofenkk è ampiamente utilizzato, pieno di tutti gli aspetti contenente una piccola quantità di fenilalanina. È consentito utilizzare prodotti naturali a bassa facciale, come frutta, verdura, alcuni cereali e t.D. La necessità di fenilalanina è soddisfatta a causa del consumo di un numero limitato di proteine naturali e della quantità residua della fenilalanina nel lofenal. Attualmente ci sono prodotti che sono completamente purificati dalla fenilalanina. Il prodotto Phenyl Fri contiene tutti gli ingredienti necessari ad eccezione di fenilalanina, non contiene grasso, quindi il suo valore energetico è inferiore a quello di altri prodotti.
Il trattamento del medico dovrebbe essere tenuto dai primi giorni di vita. Solo trattamento precoce e coerente impedisce la sconfitta del sistema nervoso centrale e grave ritardo mentale. Se il trattamento è iniziato dopo 2-3 anni di vita, può essere limitato solo alla pronunciata attività aumentata e facilitare il corso della sindrome convulso.
