Questa malattia è ispirata dal fatto che se non identifica il neonato in tempo, è irrorato con una violazione del suo sviluppo mentale e fisico. I Mirsei diranno ai lettori dei sintomi, le cause del verificarsi di patologia e metodi esistenti di diagnosi e trattamento.
Cos'è fenilchetonuria?
Con una determinata malattia, l'incapacità del corpo è rintracciata a un modo fedele per dividere l'amminoacido della fenilalanina, quindi i tessuti sono accumulati da sostanze che avveleno il cervello e il sistema nervoso. Tali figli sono in futuro sviluppando piccoli numeri, in altre parole - ritardo mentale, idiocy, quindi sono state fornite le malattie e altre definizioni - fenilpiroviniografica olighrenia. I moderni metodi diagnostici consentono di identificare la malattia in tenera età nei bambini, quindi quando si prendono determinate misure, puoi crescere ed educare sano. Salvare il neonato gestisce il cervello, osservando una dieta speciale, che sarà discussa in seguito. Per molto tempo, la malattia ha studiato il dottor che cade dalla Norvegia, che lo ha descritto nel 1934. Per gli sforzi e il contributo alla medicina di questo medico, la malattia ha ricevuto il secondo nome - malattia pretendente. Negli anni Cinquanta del secolo scorso, i medici dell'Inghilterra, che lavorano in un ospedale per bambini, hanno trovato modi per il trattamento. E nel periodo dal 1958 al 1961, la tecnica gastri è stata introdotta attivamente, consentendo all'inizio di identificare il maggiore contenuto della fenilalanina nel sangue.
Gli scienziati hanno scoperto che la sofferenza della FCU mostra in modo improprio dell'attività uno degli enzimi del fegato responsabili della transizione della fenilalanina a un altro acido - tirosina. Il numero di persone nate con questa patologia in diversi paesi del mondo è significativamente diverso. Le statistiche mostrano che in Russia un bambino da 10.000 appare con questa malattia. Nel Regno Unito, due volte di più nati con FCU, ma in Africa non c'è quasi alcuna malattia. Nelle ragazze, tali problemi ereditari vengono rilevati più spesso di quelli dei ragazzi. Se entrambi i genitori hanno geni difettosi, il bambino può essere nato malato. Geni cambiati trovati nel 2% delle persone, mentre sono abbastanza sani. Ma se ci sono un uomo e una donna che hanno geni con mutazioni, e quindi creare una famiglia, quindi il rischio di nascita ha un bambino del paziente è il 25%. Questo tipo di ereditarietà è stato chiamato autosomico-recessivo.
Cause di occorrenza
Gli scienziati assegnano i seguenti motivi che aumentano il rischio di patologia al bambino:
- Mutazione di un gene situato nel 12 ° cromosoma. Questo porta alla carenza dell'enzima fenilalanina-4-idrossilasi, senza di essa, la normale trasformazione della fenilalanina in tirosina è impossibile, questo porta all'accumulo di altri derivati fenilalanini, influenzando distruttivamente le cellule e le cellule del cervello nervoso.
- Matrimonio nelle vicinanze.
Mentre la fenilchetonuria si manifesta?
Attualmente, nei centri genetici, è possibile condurre un esame speciale che mostrerà se i genitori hanno una violazione nei geni in caso di sospetto.
In Russia nel 1993, un ordine del Ministero della Sanità è stato firmato nel 1993, secondo cui tutti i bambini dell'ospedale di maternità sono sottoposti a screening neonatale, permettendomi di rivelare la fenilchetonuria anticipata e altre malattie ereditarie. Per questo, dal tallone di un neonato tre ore dopo la procedura di alimentazione prendi del sangue. Se il bambino è un fondo, allora questo viene fatto il quarto giorno dopo la nascita, ma al prematuro poco dopo - nel settimo. Quindi il modulo di prova con sangue inflitto viene inviato al laboratorio, dove l'analisi necessaria viene eseguita durante il giorno. I risultati sono fissati in una carta da bambino con un francobollo speciale. E se ci sono sospetti di questa malattia ereditaria, il bambino e i genitori danno un rinvio ad un ulteriore esame nel centro medico e genetico.
La ricerca aggiuntiva è effettuata:
- in siero e macchia secca;
- Diagnostica del DNA;
- Co-programma;
- Test del sudore.
I genitori dovrebbero sapere: la precedente la malattia viene diagnosticata, maggiore è la possibilità di prevenire completamente l'ulteriore sviluppo della malattia, cambiamenti nel cervello.
Raccomandazioni per il trattamento
Finora, in Russia, la terapia dietetica rimane l'unico effetto del trattamento. I farmacologi stanno cercando di creare farmaci che permetteranno senza una dieta per controllare la quantità di fenilalanina nel sangue. I successi nel loro lavoro sono, ma la droga in vendita non apparirà prima di sei anni.
Gli scienziati continuano a cercare nuovi metodi di patologia di negoziazione.
- Ci sono grandi speranze per la geniterapia promettenti, perché il gene cambiato curato può sbarazzarsi del problema.
- Tenta di utilizzare fenilalaninaliasis (enzima vegetale) in modo che partecipa alla divisione della fenilalanina nel corpo umano.
- Cercare di entrare direttamente nelle celle del gene del fenilalannineidroxylasi del fegato.
Nel nostro paese, finora i bambini malati limitano rigorosamente la dieta dalla nascita prima dell'occorrenza della pubertà (ha 16-18 anni). Per lo sviluppo e la crescita di tali pazienti, diversi medici sono necessariamente osservati, in particolare il pediatra e neurologo. Costantemente aggiustato il numero di proteine che vengono con il cibo in modo che corrisponda ai carichi e all'età.
Ci sono anche forme di FCU, che possono essere trattate con tetraidrobiodina. Fa parte di un enzima specifico che manca nel corpo in questa malattia.
Sulla fenilchetonuria nutrizionale
Per proteggere il cervello e le cellule nervose del bambino dall'influenza dannosa dei derivati della fenilalanina, dovrebbe essere completamente rimosso dalla dieta delle proteine animali. Se questo è fatto nelle prime settimane della vita neonata, il cervello rimarrà in integrità, ma se il tempo è perso, non sarà possibile eliminare completamente i cambiamenti che è successo, sarà solo possibile sospendere ulteriore deterioramento.
I lettori il nostro sito potrebbe avere una domanda ragionevole: e come il bambino crescerà senza amminoacidi contenuti nelle proteine? E questi acidi arriveranno al bambino in prodotti medici speciali. Molto spesso è mix secco. Sono emessi gratuitamente ai genitori nei centri genetici.
I seni ottengono tali miscele puliti di lattosio.
La composizione dei prodotti proteici include:
- Le proteine del latte già suddivise;
- Aminoacidi in forma libera (taurina, tirosina, triptofano, istidina, cistina).
Ad esempio, può essere una miscela «Apolilak», «Fenily froty 1», «Lofenalalak», così come «Aponti», «Minafen», «Cimran», «P-AM» (e figure), «ISIFENE» (Questo è pronto per usare il prodotto).
Tali miscele in polvere devono essere prodotte con acqua bollita o una donna di latte materno scritto in precedenza.
È permesso dare il latte materno al bambino, ma poi sua madre dovrà rispettare una dieta speciale.
Quando un bambino raggiunge l'età prescolare e scolare, non può dare prodotti proteici ordinari. Frutta, verdure, oli vegetali, prodotti di amido, cerchi senza showless.
Quando fai un menu per il giorno, usi tabelle specifiche che mostrano gli standard di fenilalanina per una certa età.
I bambini danno un complesso di vitamine e minerali, in cui vi è necessariamente piridossina, tiamina, riboflavina, acido folico, magnesio, calcio, ferro da stiro.
Ci sono tavoli speciali in cui tutti i prodotti sono suddivisi in tre gruppi:
- Elenco verde - sono autorizzati a mangiare senza restrizioni;
- Elenco arancione - può essere usato, ma in piccole quantità;
- Elenco rosso: questi prodotti sono completamente esclusi dalla dieta (uova, carne, pesce, ricotta, noci).
Sono disponibili altri due gruppi di prodotti:
- Purea di frutta pronta.
- Prodotti a basso contenuto artificiale - Pasta, pane, biscotti progettati per alimentazione dietetica.
Il bambino assumerà sempre un'analisi del sangue di uno stomaco vuoto (al mattino) per determinare il numero di fenilalanina in esso:
- fino a tre mesi - un controllo settimanale;
- da 3 a 12 mesi mensili;
- da un anno a tre anni - abbastanza una volta ogni due mesi;
- Quindi è permesso donare il sangue una volta in tre mesi.
Va ricordato che è impossibile bere bevande gassate, specialmente con fenilalanina (aspartame). Assicurati di leggere la composizione dei farmaci davanti a loro, a volte in loro include anche l'aspartame.
A volte vengono prescritti farmaci che migliorano la circolazione cerebrale, come Nootropil, fenotropil, cerebrolicsina, encefallo. Per migliorare la microcircolazione, il Pentoxifillain (Trental) è scritto.
Massaggio raccomandato per bambini, esercizi ginnici, educazione fisica curativa.
Questa malattia genetica si sviluppa molto rapidamente, può portare a cambiamenti irreversibili, a causa del quale il bambino può diventare una persona disabile, crescendo grassi. Ma se la diagnosi è fatta nelle prime settimane di vita e viene osservata da una dieta appositamente sviluppata senza fenilalanina, lo sviluppo della malattia cesserà - il bambino crescerà sano, riceverà un'istruzione, professione. Tali persone hanno la loro famiglia, possono nascere bambini normali.
