Per la prima volta, un complesso di segni caratteristico della sindrome è stato identificato e descritto nel 1876. La malattia ha ricevuto il suo nome solo dopo 20 anni, dopo che il medico francese Martan ha guidato il paziente con una caratteristica serie di sintomi. C'è un suggerimento che la sindrome di Marfan era a Leslie Hornbi, pubblico più famoso come un modello TViggy, e ha scoperto accuratamente che il sedicesimo presidente americano stava soffrendo della malattia. Lincoln e Virtuoso Violin Paganini.
Immagine sintomatica della malattia
Sindrome da Marfan - Severe patologia che colpisce un numero di organi vitali e sistemi di organismo: cuore e vasi, polmoni, occhi, cervello.
Manifestazioni esterne patologiche della sindrome di Martha:
- Tipo di fisico astenico.
- Sharp discrepanza di alta crescita (più di 180 cm) peso corporeo basso (meno di 50 kg).
- Arahanodactilia (cosiddetto «Puachge» dita).
- Kifoscolyosis.
- Petto deformato.
- Piede piatto.
- «Appartamento» faccia.
- «Gotico» cielo.
- Antimonogoloid Eye Cut.
- Orecchie grandi sotto il solito.
- Naso sproporzionalmente grande.
Questi sono i segni più comuni della patologia, il loro set di ogni paziente è individuale. Subito dopo la nascita di un bambino con la sindrome di Martan, l'occhio disarmato può notare il fisico astenico e l'aracnodattilo. Altro esterno «peculiarità» In un paziente, il bambino sarà formato durante i primi sette anni della sua vita.
Dall'effetto distruttivo della sindrome, il sistema cardiovascolare soffre fortemente, che è confermato dalla presenza nella storia dei pazienti della valvola mitralica e dell'aneurisma aortica. Queste violazioni stanno diventando ovvia, di regola, dopo mezzo o due anni dopo la nascita di un bambino con la sindrome di Marfan. Contro lo sfondo delle patologie, il diametro dell'aorta aumenta nel tempo, che, iniziando dall'adolescenza, fino a 45 anni, raggiunge le dimensioni critiche (oltre 6 cm).
Spesso, l'aneurisma aortico è seriamente complicato: le sue pareti iniziano a stabilirsi. Questo processo progrederà rapidamente e coprirà l'intera lunghezza dell'aorta, così come tutte le navi che prendono l'inizio da lei. Con tale complicazione della vita del paziente minaccia un risultato fatale.
L'effetto distruttivo della sindrome si applica anche al sistema bronchopile, che è dovuto alla spremitura meccanica degli organi della respirazione con un petto deformato, nonché un cambiamento nella struttura del tessuto polmonare. Spesso la sindrome di Martan è complicata da Pneumothorax spontanea, enfisema polmonare, infarto polmonare, forma polmonare di policystico.
Dislocazione e sottomissioni della lente dell'occhio - una caratteristica tipica di questa patologia, che è spesso accompagnata da miopia e grave ipermetropia. Diversi meno spesso possono essere diagnosticati con glaucoma secondario, cataratta, distacco della retina.
La sfera intelligente in pazienti con sindrome di Martan, fortunatamente, rimane normale (85 - 110 unità). Tra le persone con una tale malattia ci sono identità con un livello molto alto di QI in 115 unità. Tuttavia, la malattia contribuisce ancora a una certa originalità nella natura dei processi mentali - le vittime della sindrome sono inutilmente irritarie, plaxive, hanno spesso un'autostima irragionevole.
Tutti i bambini che soffrono di questa patologia sono fisicamente deboli, spesso sono tormentati dal dolore muscolare. Anche gli attacchi osservati Migreo Dopo una forte esplosione emotiva o attività fisica.
Diagnosi della malattia
MiRSETS conduce un breve estratto da questo schema:
- Beta adrenockers (obrizant, atenololol) durante l'anno.
- Nootrops, in particolare piracetam - per 2 mesi, 3 corsi all'anno.
- Energotropics e antiossidanti:
- Riboxin per 1 mese, 3 corsi all'anno;
- Vitamine del Gruppo B - per 10 giorni ogni mese;
- Vitamina C - Entro 1 mese, da 3 a 4 corsi all'anno;
- Vitamina E - entro 3-4 mesi all'anno;
- Elkar - 3 corsi all'anno;
- Dimphosbon - per 1 mese, 3-4 corsi all'anno;
- Limontario - Entro 10 giorni, fino a 4 corsi all'anno.
Oltre alle droghe, il paziente mostra un complesso di procedure di riabilitazione, tra cui la magnetoterapia per articolazioni, elettrosone, educazione fisica terapeutica, rivolta al sistema muscoloscheletrico, riposa nel sanatorio.
L'intervento operativo sotto forma di toracoplastica, rimozione di lenti, plastica aortica, tonsilectomia e adenotomia è possibile solo con indicazioni appropriate.
Inoltre, i medici consigliano ai genitori su questioni relativi al tempo libero di un piccolo paziente: un bambino con la sindrome di Marfana è categoricamente controindicato dagli sport, la partecipazione a giochi di rotolamento, lunghe passeggiate escursioni.
Lo scopo del trattamento generale è quello di raggiungere la regressione o la stabilizzazione nello sviluppo della malattia. La terapia può essere considerata efficace se il paziente ha una diminuzione della sensibilità ai carichi di potenza, moltiplicazione della forza muscolare, stabilizzazione delle dimensioni dell'aorta. La vittoria sulla malattia può essere considerata per migliorare la motilità superficiale, la normalizzazione della percezione emotiva degli altri, il miglioramento della memoria arbitraria e la capacità di concentrare l'attenzione, migliorando i segni nell'istituzione educativa.
La malattia non è un ostacolo per continuare il tipo, devi solo osservare alcune precauzioni. Ad esempio, le donne incinte che soffrono di tale patologia necessarie 1 volta in 2 mesi per fare ecocardiografia per controllare le dinamiche della crescita di Aorta. Il lume dell'Aorta, che è aumentato a 4,5 cm, è un segnale per una soluzione immediata alla possibilità di ulteriori strumenti del bambino. La futura mamma con la sindrome di Martan mostra il funzionamento della sezione cesareo in una struttura per le donne incinte con malattie cardiovascolari.
Prevenzione della malattia
Prima di scendere dalla prole, i futuri genitori, uno dei quali soffre di la sindrome di Marfan, deve consultare dalla genetica: uno specialista risponderà a tutte le domande relative ai rischi di sviluppo di patologia simile in un bambino. Inoltre non dimenticare la diagnosi prenatale.
