Fenilchetonuria per l'ereditarietà

Ogni futura madre nell'ospedale di maternità dovrà superare un numero di obbligatorio
Analisi. Tra loro - esame del sangue sulla fenilchetonuria. Nonostante,
Quella medicina sta sviluppando rapidamente, l'umanità non ha ancora imparato
per prevenire pienamente queste patologie ereditarie e completamente
guarire, così tanto dipende dal tempestivo assegnato
Diagnosi.

Fenilchetonuria, o malattia di abbattimento, è una delle gravi malattie ereditarie, che è caratterizzata principalmente dalla sconfitta del sistema nervoso. La fenilchetonuria si manifesta dal ritardo dello sviluppo psicomotorio, della demenza progressiva, dei disturbi dei movimenti e del tono muscolare. La base di questa malattia è una violazione dello scambio di un enzima molto importante richiesto per l'attività mentale - fenilalanina.

Esternamente, tali figli, di regola, bionda con gli occhi azzurri, pelle leggera molto sensibile, spesso mostrano eczema, dermatite, varie eruzioni cutanee. Il fisico è sproporzionato, i vizi dello sviluppo di organi interni sono spesso rilevati - cuore, fegato, ecc. Dal punto di vista della biochimica, la fenilalanina è un aminoacido indispensabile, un tipo «Mattone», Il corpo umano necessario per la costruzione di una molecola proteica. Con fenilchetonuria, la formazione delle più importanti sostanze biologicamente attive necessarie per il normale funzionamento del cervello, in particolare la serotonina e la dopamina, è ridotta. Sono lanciati «guasto» Nel meccanismo di sviluppo mentale di un bambino che conduce alla progressione della demenza.

La fenilchetonuria si riferisce al gruppo di malattie genetiche che sono ereditate. La malattia avviene solo quando entrambi i genitori sono portatori del gene del fenilchetonurium. In un tale matrimonio, la nascita di un bambino malato è possibile nel 25% dei casi - se il frutto riceve un gene malato e da suo padre, e dalla madre. Il 50% può essere nato vettore del gene del fenilchetonurium senza manifestazioni esterne di questa malattia: se il bambino riceve un gene del paziente da un genitore, e da un altro - sano. La probabilità di nascita di un bambino sano è il 25% nel caso in cui riceve un gene sano da entrambi i genitori.

Sintomi di fenilchetonuria

Segnali esterni del fenilchetonurium a volte possono essere sospettati nelle prime settimane e mesi della vita del bambino, sebbene siano molto diversi, ea volte tali bambini possono anche differire da sani: loro, ad esempio, sono anche ben aggiunti in peso. E altri, al contrario, dai primi giorni dopo la nascita di pigro, sisline o irrequieti, non riparare uno sguardo agli oggetti, non rivolgersi alla sorgente sonora, è tardi per crescere e farlo in modo trasparente.

Un precoce e caratteristico sintomo precoce della malattia includono uno odore sgradevole specifico di muffa o mouse, emanando dalla pelle urina e figlio. Tali bambini sono spesso scarsamente assorbiti scrivendo, hanno abbondanti salti, in seguito, nella seconda metà della loro vita, sono in ritardo nello sviluppo psicomotorio: lo sviluppo di abilità motorie, discorso e t.D. Il ritardo del ritardo mentale è il principale segno della malattia.

È estremamente importante determinare la diagnosi il più presto possibile, almeno entro e non oltre il 2 ° mese della vita. Per questo, tutti i neonati esaminano su programmi speciali che rivelano un aumento della concentrazione della fenilalanina nel sangue già nei primi giorni di vita - in ospedale, tutti i bambini sono esaminati per questa malattia senza eccezioni. Per fare questo, nell'ospedale di maternità per il 4-5 ° giorno nella docking e il 7-14 ° - i bambini prematuri prendono le gocce del sangue dal tallone a una forma di carta speciale e invialo al laboratorio medico e genetico. Allo stesso tempo, nella carta di scambio, il bambino, che ottiene quando la partenza dell'ospedale di maternità, è necessariamente impostato sul test.

Nel caso di sospetta malattia, la risposta arriva alla clinica per bambini in cui è osservato un bambino. Anche per identificare nell'urina dell'acido fenilpirogradico e di altri acidi di ketone, appaiono entro la fine della 1a settimana della vita del bambino, vengono utilizzati i documenti dell'indicatore «Phoenistix», «Biofano». Entrano nel set obbligatorio per la diagnostica espressa di ciascun pediatra del circostinzione. Il test viene effettuato ripetutamente durante il 1 ° anno della vita delle briciole in quelle famiglie in cui i bambini nati con fenilchetonuria. Quindi, oltre 4-6 settimane nelle urine di un bambino malato può facilmente rivelare i prodotti del decadimento della fenilalanina.

Questi e altri metodi simili si riferiscono alle categorie di approssimativi, pertanto, con risultati positivi, è richiesto un esame speciale utilizzando metodi quantitativi accurati per determinare il contenuto della fenilalanina nel sangue e nelle urine, che vengono effettuati da laboratori di biochimici centralizzati. Bambini che non sono inclusi nel gruppo di rischio (nelle famiglie in cui non c'erano casi di fenilchetonurium), il test del sangue viene effettuato una volta nell'ospedale di maternità.