Cos'è la fibra di vetro? Quali sono i segni della malattia? Come confermare la diagnosi? Perché è nato un bambino malato?
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Cos'è la fibra di vetro? Quali sono i segni della malattia?
La storia dello studio della fibrosi ha solo pochi decenni. Tuttavia, durante questo periodo, è diventato chiaro molto. La natura genetica della malattia è stata aperta, i meccanismi del processo patologico sono stati studiati, le nuove direzioni sono state aperte nel trattamento di questa malattia. Tale progresso significativo ha portato al fatto che sono nati alcuni miti di questa malattia.
Mukobovysidosis - (dal muco latino - muco, viscidus - viscoso) la più comune malattia ereditaria in cui tutti gli organi sono colpiti dai segreti (muco). Questo è un sistema di energia luminoso, pancreas, fegato, ghiandole sudorifamiliari, ghiandole salivari, ghiandole intestinali, ghiandole sessuali. A causa del difetto (mutazione), i geni dei segreti in tutti gli organi viscosi, spessi, quindi la loro assegnazione è difficile. Nei polmoni a causa del segreto viscoso, spesso purulento (Spatum), difficile e accumulato nei Bronchi, piuttosto rapidamente (a volte nei primi mesi della vita), i processi infiammatori stanno sviluppando - bronchite ripetuta e / o polmonite con la formazione graduale di un cronico Processo broncopolmonare.
I bambini hanno una tosse permanente fastidiosa (a volte cocco), mancanza di respiro. A causa della mancanza di enzimi pancreatici in pazienti con fibrosi, il cibo è scarsamente digerito, quindi tali bambini, nonostante l'aumento dell'appetito, sono in ritardo in peso, hanno una sedia ricca, grassa, fetid, scarsamente arrossendo da un pannolino o in una pentola ,. A causa della stagnazione della bile in alcuni bambini, la cirrosi del fegato si sta sviluppando, si può formare pietre nella cistifellea. Le mamme notano il sapore salato della pelle del bambino, che è associata alla maggiore perdita di sodio e cloro da allora.
La mukobovidosis è la malattia ereditaria più frequente dei pazienti appartenenti alla popolazione caucasica (europea). La frequenza di questa sofferenza tra i neonati nei paesi dell'Europa e del Nord America è una media di 1: 2500. Non ci sono ancora dati convincenti in Russia. Il nostro calcolo indiretto ha mostrato che nella nostra regione la frequenza della fibrosi è 1: 3000 bambini. La prevalenza della fibrosi tra i pazienti con malattie del polmone ricorrente e cronica nella nostra regione è del 4,5%.
I bambini con preferibilmente sconfitta o polmoni (forma polmonare) o tratte gastrointestinali (forma intestinale), ma la forma più spesso miscelata (intestinale-intestinale) è osservata la forma di fibrosi.
Come confermare la diagnosi?
Se il medico sospettava la fibrosi, dirigerà sicuramente il tuo bambino a un campione di sudore - il principale criterio diagnostico di questa malattia, basato sulla determinazione della concentrazione di cloruri di sudore. In un bambino, il paziente con fibrosi, questo indicatore è solitamente superiore alla norma. Il test del sudore è necessariamente riutilizzato (2-3 volte). Inoltre, il medico invierà la tua famiglia di superare il sangue per l'analisi genetica. Questo è importante non solo per confermare la diagnosi, ma anche per la diagnosi prenatale nelle gravidanze successive.
Perché è nato un bambino malato?
Mukobovysidosis è deposto nei geni ed è ereditato. Ogni 20 ° residente del pianeta è un corriere di un gene difettoso. La mukobovydis si verifica in un bambino se è da entrambi i genitori (e dalla mamma, e dal Papa) ricevuto da una genialità con la mutazione. Nessun cataclisso naturale, malattie dei genitori, il loro fumo o prendere bevande alcoliche, situazioni stressanti non hanno. Mukobovidis è ugualmente trovato spesso come ragazzi e ragazze. Per informazioni più dettagliate sull'eredità dei geni della fibrosi, è possibile contattare il consiglio genetico.
