Malattia di Genton - Ailment covarian. È presente nel genoma umano, quindi intendi una malattia predeterminata. Tuttavia, la malattia di Genton si manifesta nell'età adulta. E letteralmente rovina la vita del paziente stesso e dei suoi cari, forse fino a poco tempo fa e non ha indovinato «eredità».
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Non importa quanto sia triste riconoscere, ma non ci sono persone perfette. Nessuno di noi purtroppo non può «vanteria» La mancanza di mutazioni spiacevoli nel suo genoma - il carico ereditario ha ricevuto da molte centinaia di generazioni di antenati, la bugia. Solo ora le mutazioni sono diverse: una (come quelle responsabili dello sviluppo di emofilia o fibrosi) approssimativamente, senza inutile «Cerimonie» privare una persona la possibilità di una vita a pieno titolo dalla nascita, ad altri - solo «promettere» sempre «versare» Nell'aterosclerosi precoce, malattie allergiche o tumori maligni.
inoltre «Promettere» può essere «Non tenere premuto» - Se lo stile di vita di una persona portante non dà per questo motivo. Ma ci sono mutazioni con un effetto fondamentalmente diverso: si dichiarano sicuramente dichiarando se stessi, ma scelgono il momento più inappropriato - come Pushkin Silvio da «Sparo». È difficile trovare in natura qualsiasi cosa più crudele e ingiusto della malattia ereditaria fatale con un manifesto ritardato.
Nel 1872, l'American Doctor George Hottington ha definito per la prima volta i sintomi della grave malattia, caratterizzati da carattere familiare. Tutti i pazienti (sia uomini e donne) erano, in generale, persone sane prima… Età matura. Nel periodo tra i 30 ei 50 anni, hanno iniziato la patologia progressiva e irreversibile del sistema nervoso - debolmente fino alla piena perdita di abilità self-service e aumentato attività motoria discoordina - contrazione convulsiva dei muscoli del viso, degli arti. L'andatura assomigliava a tale con forte intossicazione, e taglienti movimenti incontrollabili delle mani e dei piedi dei pazienti (t.N. Ipercine hyhetic) ha ricevuto un nome in medicina «Dance of St. Vitta».
La malattia era chiamata le comodità di Hantington - e già all'inizio della scienza medica del XX secolo era chiaro che tale aveva una natura ereditaria: le possibilità di mostrare o non mostrare gli stessi sintomi in età adulta per i bambini del paziente sono 50x50.
La corea di Huntington, purtroppo, non è rara, come vorrebbe, - solo negli Stati Uniti, oltre 30.000 persone soffrono oggi, e circa 150.000 sono nel gruppo di rischio.
La tragedia della malattia di Genthaton non è solo che infastidisce pericolosamente la vita umana nel periodo più fruttuoso del suo periodo, ma anche che i discendenti del paziente sono costretti a vivere con un pensiero costante che, forse lo stesso destino cadrà nel tempo e il loro. Così come i loro figli, i nipoti, i bendichi… E forse - e no. Il giudizio può solo il tempo. Inutile dire cosa è «divinazione» completamente non contribuisce alla serenità dell'esistenza e della costruzione di piani di vita a lungo termine. La situazione è aggravata dal fatto che questa malattia è incurabile fino ad oggi.
È così accaduto che negli anni '80, la Corea Huntington è entrata nel campo visivo della genetica molecolare. Un ruolo significativo in questo è stato giocato dal fatto che i ricercatori avevano campioni di membri del DNA di famiglie molto grandi in cui Kharya Genthton è stata trasferita in molte generazioni. Ad esempio, in una famiglia di Iowa 22 di 41 membri hanno sofferto di questa malattia. E la famiglia venezuelana, vivendo sulla costa del Lago Maracaibo, incluso 250 (!) Pazienti con coreni e 727 persone in un gruppo di rischio del 50%. Tutti loro erano i discendenti di un marinaio portoghese - un corriere di una mutazione, - stabilito in questi bordi nel 1800. Una tale grande quantità di materiale biologico ha reso possibile la mappatura genetica (definizione di posizione) genica responsabile per il comandante di Hornington. Ciò che è stato implementato con successo nel maggio 1983.
A disposizione della medicina cadde un'opportunità unica - la diagnosi accurata di Khalei Genrettton ha cessato di aver bisogno di segni clinici e di conseguenza - e nell'età delle persone. Un'analisi del DNA del giovane uomo o una ragazza, un bambino di un anno o anche un embrione di 10 settimane ha permesso di dire con fiducia: questa persona subirà la suddetta Chorea, e questo.
Diagnostica presintomatica - Così ha iniziato a chiamarlo - si è rivelato un problema difficile per la bioetica. È necessario conoscere il bambino che a sua disposizione non è tutta la vita, ma solo 35-40-50 anni? Hai bisogno di sapere esattamente del tuo figlio adulto genetico figlio adulto o figlia che malato Choree Gentonon? O è meglio stare in un'ignoranza ansiosa - perché quest'ultimo dà almeno una speranza, mentre il passaggio del test genetico molecolare distribuirà tutti i punti «IO». Ogni persona reagisce alle notizie di tale drammatica saturazione in diversi modi - è più facile da vivere «Sotto la spada lamoclovica». I risultati dei test preimptomatici hanno ripetutamente servito come motivo dei tentativi suicidi da parte del rilegato.
Un'altra domanda: dovrebbero conoscere lo stato genetico esatto delle persone del gruppo di rischio della moglie o del marito? E, infine, una situazione ancora più difficile: se una persona da un gruppo di rischio che non vuole sottoporsi a un sondaggio è progettato per configurare - è necessario esaminare l'embrione? E se necessario, allora chi dovrebbe conoscere i risultati di questo sondaggio? Dopotutto, se l'embrione è un corriere di mutazione fatale, allora la sua nascita può essere prevenuta. Ma chiarirà automaticamente lo stato del suo genitore - ma è, forse, non volendo sapere su questo stato. Un altro aspetto del problema dell'informazione sullo stato genetico di una persona dal gruppo di rischio - se è necessario fornire tali compagnie assicurative, lavoro e prestazioni? In generale, ancora una volta, la scienza ha delineato il tempo - le risposte a tutte queste domande non sono facili da trovare in esercizi religiosi e sistemi universali di morale che esistono oggi.
